María José Currás investiga un caso único en el mundo: «Queremos entender por qué, si son gemelas idénticas, la enfermedad cursa diferente»

Cayetana y Celia son el único caso en el mundo reportado en gemelas de heteroplasia ósea progresiva, una enfermedad ultrarrara de origen genético. Ambas tienen la misma mutación en el gen GNAS, pero presentan una evolución clínica muy distinta que ha llevado a Cayetana a someterse a 19 cirugías, incluyendo la amputación de sus dos piernas, mientras que su hermana es casi asintomática. María José Currás, investigadora del Instituto de Investigación Sanitaria de Santiago de Compostela (IDIS), dedica su labor al estudio de esta patología.

[#1 rogerius]

Porque ocupan un lugar diferente en el espacio.

[#2 yokitolakaka]

#1 y no bebieron misma leche (atomicamente hablando)

[#4 rogerius]

#2 La localización en un punto concreto del espacio sin duda tiene sus consecuencias. Si te pilla donde nace un agujero negro, una supernova o cruza un meteorito, a ver qué haces. Que se lo pregunten a JFK o a Gadaffi… ah, no, que no pueden contestar. Supongo que eso es lo que tratan de averiguar los que estudian a los gemelos y su devenir. La trayectoria del meteorito.

[#3 Spirito]

Los novios ¿Eran también los mismos?

[#5 Catapulta]

Los gemelos son una de las mejores herramientas científicas.

[#6 Penadeoccidente]

Joder van a redescubrir la epigenética ahora?

La enfermedad cursa diferente porque aunque sean gemelas son individuos diferentes con experiencias diferentes.

[#9 ahotsa]

#6 #8 Id corriendo a explicárselo, seguro que no saben eso. Y, encima, con dos positivos...

[#12 Penadeoccidente]

#10 #9 #10 #7 aquí los expertos tampoco os estáis cortando, quizá el término epigenetica no encaje con lo que quería decir pero si pensáis que porque dos personas sean genéticamente idénticas sus experiencias vitales no van a mediar, entre otras cosas, en factores hormonales como niveles de cortisol que van a mediar en respuestas inflamatorias o inmunitarias hay que ser corto de miras.

[#10 kastanhal]

#6 Que sabio eres! Seguro que estudian gemelos por casualidad, no para ver como afecta la epigenética a esa enfermedad. Corre a decirles lo listo que eres

[#13 Penadeoccidente]

#10 que tiene de noticia entonces un estudio sobre epigenetica en gemelos?

[#7 mahuer]

#6 ibas bien, pero no. Son el mismo individuo, de eso va la noticia.
Tienen el mismo genotipo pero diferente fenotipo.

[#14 Penadeoccidente]

#7 entendemos cosas diferentes por “individuo”.

Dos personas genéticamente idénticas no son el mismo individuo

[#11 TheMilk]

#6 Empezaste bien con lo de la epigenetica pero luego has desbarrado.
Le epigenética que aplica en este caso tiene que ver con la división del embrión y cómo se divide el citoplasma, pudiendo haber moléculas que abunden diferencialmente en los embriones resultantes. El momento de división también determina si los dos embriones quedan en la misma bolsa con la misma placenta o en dos bolsas con diferente placenta. Todo esto son factores que determinan diferencias en gemelos que por lo demás son genéticamente idénticos.

La epigenética adquirida a lo largo de la vida en este caso donde la enfermedad es congénita, si la enfermedad se desarrolla desde el nacimiento, tener menor influencia.

[#15 Penadeoccidente]

#11 aunque la enfermedad sea congénita los efectos de la experiencia van a mediar con factores hormonales como los niveles de cortisol que van a mediar en cómo evoluciona la enfermedad (y no poco probablemente)

[#8 robustiano]

Fenotipo versus genotipo. Siguiente pregunta.

[#16 danky]

Para los que zanjan la pregunta diciendo "factores ambientales, no son la misma persona exactamente, es por el fenotipo, etc etc":

Quiero pensar... No se, igual peco de iluso.. Pero me gustaría pensar que los científicos que están estudiando esto YA SABEN todo eso.. y lo que buscan no es una "respuesta vaga y generalista", sino CUAL de esas causas exactamente es la que hace evolucionar la enfermedad o no.

Si consiguen determinar el factor exacto, pues pueden ayudar a las…