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#2:
deberian llamarlas "enfermedades no rentables" para ser mas exactos 
#1:
Pues, según el sistema sanitario en el que caigas, un putadón.
Difíciles de diagnosticar porque los médicos es probable que vean el caso contigo por primera vez, con tratamiento muy caro porque no está producido de forma masiva, sin comunidad de ayuda entre pacientes que pueden tener otras enfermedades más comunes... Y, por supuesto, vas a tener que explicar muchas veces en qué consiste la enfermedad porque nadie tendrá ni idea.
Difíciles de diagnosticar porque los médicos es probable que vean el caso contigo por primera vez, con tratamiento muy caro porque no está producido de forma masiva, sin comunidad de ayuda entre pacientes que pueden tener otras enfermedades más comunes... Y, por supuesto, vas a tener que explicar muchas veces en qué consiste la enfermedad porque nadie tendrá ni idea.
Comentarios
deberian llamarlas "enfermedades no rentables" para ser mas exactos
#2 ¿Tú, como farmacéutica, invertirías millones y décadas en buscar la cura de una enfermedad que aparece en 1 de cada 10000000 personas?
#4 Para eso están los gobiernos que deberían invertir en lo que a corto plazo no es rentable pero que pueda revertir positivamente en la sociedad. En vez de pensar si no da votos no me interesa.
#4 Hay enfermedades consideradas raras con una prevalencia muy superior, ese es el verdadero problema. Pero las farmaceuticas ganan mucho dinero con los crónicos.
#2 Lógico, son empresas, no ONGs. Gastar el dinero (y hablamos de millones de euros, no de miles) en curar a 500, 1000 o 5000 personas es una auténtica ruina. Imagina hacer eso con todas las enfermedades raras. ¿Harías tú algo similar si tuvieras una empresa? Es una pregunta retórica, no necesito respuesta.
Pues, según el sistema sanitario en el que caigas, un putadón.
Difíciles de diagnosticar porque los médicos es probable que vean el caso contigo por primera vez, con tratamiento muy caro porque no está producido de forma masiva, sin comunidad de ayuda entre pacientes que pueden tener otras enfermedades más comunes... Y, por supuesto, vas a tener que explicar muchas veces en qué consiste la enfermedad porque nadie tendrá ni idea.
#1 Y no solo no tendrán ni idea, es frecuente que tampoco te crean o piensen que exageras mucho...o que es psicológico...
Tengo que protestar energicamente por el número que usa de afectados por efermedades raras de 3 millones en España
el estudio ENSERio ( el que pone de referencia el Feder dice claramente:
Poniendo en relación todas estas variables, podemos estimar que el número de personas
con enfermedades raras en España oscila entre 787.007 y 839.648 personas; esto es,
el 1,8% de la población española está afectado por una enfermedad rara o de baja prevalencia.
Si tenemos en cuenta que el fenómeno de las enfermedades raras no afecta exclusivamente
a quienes la portan sino que trasciende directamente a todo el ámbito del hogar, podemos afirmar
que, directa o indirectamente, las enfermedades de baja prevalencia, afectan a unas
2.518.943 personas, entre afectados y familiares.
Que redondeado saca el 3 millones que es lo que dicen siempre.
https://enfermedades-raras.org/images/stories/documentos/Estudio_ENSERio.pdf
Mañana es el día internacional del LUPUS
Esta es "conocida" porque el protagonista House de la serie homonima la mencionaba capítulo tras capítulo. También ha venido a un primer plano esporádicamente porque la sufren famosos como Lady Gaga o Selena Gomez.
¡Hay que seguir investigando!
#14 Soy paciente de Lupus Eritematoso Sistémico (LES), su versión más agresiva, diagnosticada hace 19 años. Si bien es cierto que el nombre se hizo popular gracias a la serie House incluso se han tenido que publicar manuales y organizar campañas para la detección dentro de la asistencia primaria porque al ser una enfermedad multisistémica que cursa en brotes es dificil de diagnosticar.
En USA existe una asociación muy poderosa avalada por el gobierno desde los años 80 cuando el presidente Bush (padre) apoyó publicamente las investigaciones motivado, posiblemente, porque su adorada mascota Millie padecía Lupus discoide (cutáneo). Se sabe que pueden sufrir La enfermedad perros, gatos y ratones.
Con el tiempo han ido apareciendo muchos famosos diagnosticados, aunque muchos tardaron años en conocer su estado. Añado a las cantantes que mencionas a: Seal, Toni Braxton, Nick Cannon..incluso Michael Jackson.
En cuanto a la inversión de las farmacéuticas: Hay muchas enfermedades autoinmunes que no tienen cura hoy en dia porque se desconoce el origen, en el caso del Lupus cada cierto tiempo surge la noticia de que lo han relacionado a la proteína "patatín" y suelen ser distintas cada vez, aparte de los motivos ambientales y el estrés, todo muy trallado. Así que se les sale rentable no gastar más que lo justo en investigación de paliativos para los sintomas porque ganan mucho con los pacientes crónicos que consumen medicamentos comunes...como es nuestro caso por ejemplo.
A dia de hoy nuestro tratamiento se basa en paracetamol, corticoides, anti inflamatorios, antipalúdicos (se supone que son para la malaria), inmunosupresores (típicos de pacientes trasplantados) e incluso quimioterapia de Ciclofosfamida (usada en tratamiento de linfomas) etc etc etc. Todos, para intentar controlar una enfermedad que no saben como atajar. La farmaceútica del barrio me adora, soy cliente vip.
La federación de Lupus lucha porque esta enfermedad deje de considerarse "rara" dada la prevalencia (aprox. 40.000 en España), porque así también nos beneficiaríamos de políticas que mejoren la realidad de los pacientes a nivel médico, social y laboral. Debido a nuestra fotosensibilidad que incluyan las cremas FPS dentro del sistema para los lúpicos, láminas fotoprotectoras en vehículos y marquesinas urbanas, así como el reconocimiento de enfermedad discapacitante de facto.
La investigación es otro paso y gracias a que ha disminuido la mortalidad por los avances en el diagnóstico la solución será a muy largo plazo, yo no creo que lo vea.
Mañana es el Día internacional del Lupus. Campaña #LHandSign
Enfermedades raras son algunas, y otras lo dejan de ser en cuanto saben lo que buscar y empiezan a atar cabos y ver causas comunes( experiencia propia)
#12 A mi me han diagnosticado una enfermedad rara a los 54 años. No es grave. Requiere un seguimiento porque puede afectar a los nervios óptico y auditivo entre otros órganos. Es una enfermedad de transmisión genética con un 50% de posibilidades de transmisión. Lo bueno es que es detectable el gen en tu descendencia y modificable a partir de ahí. No hemos hecho las pruebas pertinentes y no ha sido transmitida.
#13 Perdona, esta parte me ha llamado la atención:
"es detectable el gen en tu descendencia y modificable a partir de ahí"
modificable? cómo?
PD
Yo también tengo una enfermedad rara.
#16 Hay un gen que muta (en mi caso) y es hereditario. Sabiéndo dónde buscar se repite la búsqueda en la hija y de cara a su descendencia se puede evitar que continue la cadena. Cómo se hace no lo sé. En genética hablaban de fecundación in-vitro con sus propio óvulos.
Tengo un familiar cercano con una enfermedad rara. La verdad es que desde que nacio fue una odisea poder atenderla y estimularla. En un primer momento dijeron que ni caminaria ni hablaría. Menos mal que luchamos y nos movimos a otras comunidades que sí le hicieron un seguimiento correcto y estimularon como debían.
Me imagino que la gente que sufra enfermedades raras ya lo conocerá de sobra, pero yo no tenía ni idea de la página del proyecto MAPER http://www.ciberer-maper.es/ y me parece una buena iniciativa.
Aquí muchos tienen enfermedades raras.
#3 No tanto. Entre la megalomanía y el autismo en todos sus espectros. anda la media.
Saludos.
Si algo que le pasa a una de cada 2.000 personas es "raro", ¿qué será algo que le pasa a una de cada 100.000?
En mi caso se trata de un trastorno del sueño raro, llamado body rocking. El neurólogo ha probado todo tipo de cócteles farmacológicos hasta que decidí decir basta y quedarme con lo mínimo. He sido yo el que le iba " ilustrando" sobre las alteraciones que va provocando la enfermedad. El último estudio que se ha hecho y que descargué de una página de pago refería la falta de investigación sobre este trastorno del movimiento del sueño.
Hay un capítulo del podcast Catastrofe Ultravioleta que habla de las enfermedades raras, muy recomendable.
Yo tengo síndrome post orgasmico. Cada vez que eyaculo me vuelvo depresivo. Al tercer día es cuando voy recuperando de mis síntomas.
A mí solo me da dolor de cabeza, neblura mental y inflamación de los ganglios; pero hay gente que se pone enferma con estornudo, resfriado, calambres y dolor generalizado, e incluso vómitos.
Es como la regla masculina y a algunos afecta más que otros.