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La maldición de las repeticiones de tríos

La maldición de las repeticiones de tríos

—La prueba ha dado positivo —dijo su asesor genético. Katharine Moser inspiró profundamente. Pensó que estaba tan preparada como cualquier otro ante el destino marcado por sus genes. Había asistido a una sesión de asesoramiento

| etiquetas: enfermedad de huntington , genética
Artículo interesante, aunque con ese titular da juego a coñas sersuales :-D
#1 Ah, que no va de sexo, pues paso de leerlo, gracias
La genética puede ser tan puta como el cáncer, hablo desde la experiencia.
#2 Se me ocurría una respuesta bastante graciosa, pero me ha dao corte.
#13 Dale, cobarde
#13 Dispara bandido !! que el humor no debe faltar nunca !!
#13 No te cortes, Segador....

:roll: :roll: :roll:
Se me ocurre una idea que no sé si se está haciendo (supongo que sí). Hoy día es relativamente fácil y barato secuenciar el ADN de una persona.
Para estudiar las modificaciones genéticas que dan lugar a una enfermedad, se podría secuenciar el ADN de un grupo relativamente grande de personas con dicha enfermedad y sin ella y luego aplicar técnicas de análisis de datos a las secuencias obtenidas. Ante cantidades tan grandes de información, la minería de datos puede ser clave para descubrir patrones.
#3 Ya se hace, así es como se identifica que partes son las causantes de una enfermedad genética, por comparación de la "norma" vs "enfermo".
#4 #5 Y, por curiosidad, ¿qué técnicas se usan? ¿Análisis discriminante? ¿Redes neuronales? Este tema me parece de lo más interesante.
#6 Antes software programado a lo bruto. Ahora sospecho que van usando redes neurales, pero creo que simplemente van trabajando sobre el software programado a lo bruto que existía antes.
#8 No soy un experto en la materia, por lo que podría meter la pata de lo lindo, pero por ejemplo en diagnóstico por imagen si que se viene usando ML para encontrar patrones, a base de alimentar la maquina con imagenes con resultado positivo y negativo, se la hace aprender para hacer diagnóstico, imagino que esto habrá evolucionado tanto que añadirán a la maquina ya no solo imágenes de tejido, sino resultados biológicos de ciertos indicadores, etc...
Por lo que entiendo que en un análisis genético, donde la información es cuaternaria, la búsqueda de patrones ha de ser algo alcanzable fácilmente si se tiene suficiente potencia de cálculo.
#10 Se me acaba de encender la bombilla y ya me he acordado lo que se usaba antes para el diagnóstico de estas cosas. Para diagnosticar enfermedades comunes usaban el juego de 20Q haciendo preguntas en arbol y llegando a una conclusión. Sospecho que los programas para comparación genética hacian exactamente lo mismo según indicadores genéticos.
#10 #12 Uff, creo que os estáis montando unas películas interesantes acerca de un análisis que no funcionan por análisis de imagen, y #6 ni se utilizan redes neuronales ni IA ni nada tan loco.
El DNA ya está secuenciado entero, prácticamente solo hay 4 variables por posición, y se trata de comprar secuencias de ATCG vs otra AACG, encontrar las diferencias y destacarlas.

Las técnicas pueden variar en función de lo que se busca. Desde el clásico Sanger, al potente Array hasta el puntero NGS.…   » ver todo el comentario
#17 Gracias or la aclaración, muy interesante lo que comentas !!!
#3 no había oído la palabra minería de datos en la vida.

Pero sí, así es exactamente como se hace y (casi) siempre se ha hecho de hecho.
#5 Ahora le llaman "Big Data", y a los que trabajan con esto "Data Scientist", que suena mucho mejor que minero, donde va a parar...
#5 ¿Qué palabra, minería o datos?
#3 Se hace, por ejemplo de manera desinteresada y voluntaria cediendo tu ordenador para ello:
www.worldcommunitygrid.org/discover.action
boinc.bakerlab.org/rosetta/
Recomiendo sobre el tema "es un pajaro...". Un comic de Steven Seagle que trata de su relacion familiar con esta enfermedad, y de su relacion con el personaje de Superman.

Un comic maravilloso
También es una coinciencia que una enfermedad que te encierra dentro de tu propio cuerpo se deba a un triplete CAG(e).

menéame