Hace 7 meses | Por Elnuberu a lavozdegalicia.es
Publicado hace 7 meses por Elnuberu a lavozdegalicia.es

Desde que tenía veinte años, Ana del Alto sospechaba que podía sufrir alzhéimer. Su abuelo, su padre, su tía y su prima, también lo han padecido o lo están padeciendo. Sus hijos tienen un 50 % de posibilidades de desarrollar la enfermedad. Debido a la carga genética que podía tener, Ana sentía la amenaza de formar parte de ese 1 % de pacientes de alzhéimer que presentan sus primeros síntomas antes de los sesenta. Y así fue. Los primeros fallos cognitivos empezaron a ser perceptibles cuando tenía 35.

Comentarios

tdgwho

#11 En algunos casos, al cerebro se le olvida como respirar.

como dices, no es solo perder memoria.

n

#48 Cuando se le olvida como respirar ya se le ha olvidado tragar, regular la temperatura corporal, andar, moverse, hablar, mantenerse de pie...

p

#2 esperemos que lo haya pronto.

ayatolah

#2 Podría elegir tener hijos pero dejando a parte el posible control genético del óvulo/embrión fecundado que se hace en otras enfermedades y que no sé si serviría en este caso, podría haberlo intentado con óvulos donados.

G

#9 o la adopción que a veces se nos olvida esa alternativa

ayatolah

#17 en este caso hay que pensar ¿cuánto tiempo tardarían en dársela?, si es que se la dan

melocotoneroh

#19 O igual incluso pensar en que la adopción se hace por y para el o la menor y poder darle un entorno estable y seguro, que bien que lo necesitan. Cualquier niño tiene derecho a tener una familia que le cuide pero nadie tiene derecho a ser progenitor.

G

#29 yo también pienso así (no voy a entrar en mi situación personal) Pero mucha gente solo adopta por no poder padres biológicos. Y en este caso el riesgo de herencia de la enfermedad es muy alto al ser padres biológicos

s

#17 claro adoptas a un niño para que te cuide a ti un viejo de 38 años.,.. todo un plan sin fisuras

G

#32 no tiene porque cuidarte personalmente. Mejor tener uno biológico que tiene la lotería de la enfermedad ? Ademas cuando tuvo los hijos no sabía que la tenía

Sir

#9 Las posibilidades de alzheimer en concreto sí que puede identificarse mediante un analisis genético de la existencia de tres genes. Otras enfermedades mentales (como una demencia frontotemporal u otras) son mucho más díficiles de identificar porque pueden existir en una variedad bastante más amplia de genes. Igualmente, la probabilidad no implica desarrollar la enfermedad y, como bien dices, existe el posible control genético aunque esté en España tendría que ir por medicina privada, la pública no suele cubrirte casi ninguno de estos puntos, e incluso los neurologos de la Seguridad Social te sueltan comentarios como "porque te interesa hacerte pruebas genéticas?" y no te aprueban los volantes.

Sir

#22 yo hablo por experiencia directa. Neurologos en Madrid solo te aprueban el consejo genético si tienes en mente tener hijos y le comes mucho la cabeza. Por que le digas que tienes un montón de antecedentes, yo me he encontrado neurologos que te la niegan.

g

#24 evidentemente el consejo genético es si quieres tener hijos. Si no vas a tener descendencia no es necesario
Y en Madrid se seguro que lo hacen( he sido neuróloga del 12 de octubre

Sir

#27 pues a mí ni con esas...

n

#24 y #27 Mi padre tuvo alzheimer precoz y nos negaron el análisis genético, hace diez años, en Andalucía. Ni siquiera estamos seguros de si él tenía esa mutación o no. A mi tía también se lo negaron, aunque de haberlo desarrollado ya lo tendria porque anda por los 65, pero si le consideran o consideraron grupo de riesgo y le hacen pruebas con cierta frecuencia.

g

#62 el Alzheimer presenil(por debajo de los 65) no es raro. En un cupo de 100 pacientes con Alzheimer, 15 o 16 van a ser preseniles. Hay que hacer pruebas, pero no es necesaria la genética. No hay historia familiar.
En una historia familiar amplia de Alzheimer,con casos preseniles o incluso con 40 años sin que se salten generaciones, porque es preciso que haya en todas , sí que hay que hacer genética
Esos casos yo que llevaba una consulta solo de Alzheimer las podía contar con una mano
Son dos cosas diferentes

l

#18 #22 Supongo que la SS varia segun la comunidad. Pero es una de esas cosas que generan mucho mas ahorro sanitario que el coste que suponen. Ademas al Estado la salud le repercute de mas formas positivas, aparte del gasto sanitario.

#4 #20 En gattaca se habla de selecion genetica para mejorar cualidades de personas sanas. Es un debate totalmente distinto del eliminar enfermeades geneticas que pueden hacer una vida muy penosas.

Luego hay cosas que pueden estar en un limbo entre el trastorno y el cosas casi esteticas. Ser calvo es estetico o enfermedad? ser muy blanco y no ponerse moreno es estetico o puede aumentar la incidencia de cancer de piel o su envejeciimiento. Ser muy peludo? Es diferente tener la espalda peluda, que la cara y parecer un hombre lobo.

#68 Habia falsos diagonstiicos de alzheimer que fuesen otra cosa?
Martinez-Horta se encontro un caso que resulto ser Craufeld-Jacob



#69 En el caso de incesto, esta prohibido en mucho sitios como digo en #72 y tiene menos probabilidad de tener hijos con taras que otras personas con problemas geneticos

n

#68 Si, eso es más o menos lo que nos dijeron, que no había suficientes casos en la familia. Pero también es verdad que no sabíamos casi nada de la familia de mi padre más allá de sus propios padres y uno de ellos murió muy joven.
Entiendo, porque también nos lo dijeron, lo de la presenilidad, y no tengo los datos, pero una cosa es una persona que tiene síntomas de alzheimer con 64 y otra muy distinta es que con 48 ya no sea capaz de trabajar. La verdad, yo en aquel momento no monte ningún lío porque no estaba en condiciones. Pero ahora lo pienso y que te digan que tu padre tiene una horrible enfermedad degenerativa que seguramente sea genética pero que ni a él ni a ti se le van a hacer pruebas me parece una putada gordisima. Supongo que será un tema de coste-beneficio

K

#2 No tiene pinta de que vaya a ser tan pronto. Ahora estamos, de momento, avanzando en la detección rápida y precoz ( ahora en portada: La investigación contra el Alzheimer: "Pronto podremos detectarlo en una analítica, igual que ahora el colesterol o el azúcar"

Hace 7 meses | Por blodhemn a niusdiario.es
), de ahí a un remedio preventivo eficaz o uno paliativo que pare el avance, o uno curativo que revierta los efectos nos queda un mundo. De los tres, preventivo, curativo o paliativo, tiene pinta de que va mas avanzadas las investigaciones del paliativo ( https://www.usc.es/ciqus/es/ndp_ab#:~:text=La%20acumulaci%C3%B3n%20de%20beta%20amiloide,responsables%20del%20progresivo%20deterioro%20cognitivo. ). Sería un tratamiento final estilo el del VIH con la carga viral, que no hay cura pero logras que no progrese manteniendo la proteína beta amiloide baja. Si a eso le juntas una detección precoz, si, podría ser un tratamiento viable, pero aún le queda.
Pero los daños neuronales jodidos es muy difícil recuperarlos, quizá en ese sentido se progrese con células madres y haya alguna esperanza. #26 Ya que se te ve experta corrígeme gustosamente si me equivoco o mi información es obsoleta.

Nadieenespecial

#26 Entiendo que eso es una de esas cosas que se puede controlar con reproducción asistida y análisis de los embriones ¿no?

p

#26 ¿entonces son 50% de posibilidades de transmitir algo que aumenta las posibilidades de desarrollar Alzheimer o 50% de posibilidades de desarrollar Alzheimer?
Estás diciendo que con esos genes, con sus cientos de mutaciones del PSEN1, 11 del PSEN 2 y 50 del APP es seguro que va a desarrollar la enfermedad.

g

#33 si tienes el gen tienes la enfermedad. Y tienes un 50%de posibilidades de tenerlo con un padre con el gen

p

#38 el gen lo tienes siempre, el caso es la mutación en ese gen https://www.alzforum.org/mutations/app y quizás la mutación más grave y estudiada https://www.alzforum.org/mutations/app-e693q-dutch no tiene un 100% de correlación.

tdgwho

#41 Y por eso hay un 50% de posibilidad de heredarlo. La mutación existe, y puedes heredarla o no.

Si la heredas, la sufres, y al mismo tiempo, puedes transmitirla.

p

#46 50% posibilidades de heredar es distinto a que tengas un 50% de posibilidades de desarrollar, y lo grave es que esto se discuta en una noticia donde hay una foto y datos del paciente, ver #36.

En otra noticia podría discutir de otra manera, en esta es poner en claro que el medio lo está haciendo mal.

tdgwho

#49 no, es lo mismo en este caso, tienes un 50% de heredar, pero es que si heredas, tienes un 100% de desarrollarla.

p

#50 ver #49.

tdgwho

#49 que no, coño.

Un 50% de heredar es que tú cómo progenitor tienes un gen bueno y otro malo. 50%.

Tus hijos van a heredar uno u otro, pero si heredan el malo, desarrollarán la enfermedad.

No voy a volver a repetirme.

p

#54 En #41 tienes un listado de las mutaciones, busca una mutación que no sea letal de desarrollo del feto con un 100% de correlación.

Lo de #49 es por si no llegaras a ver el comentario editado, esa simplificación, mutación igual a desarrollo completo de una enfermedad, que mismamente yo lo haría en otro tipo de noticia no lo voy a hacer en esta, esta noticia debería ser tumbada en menéame y en la voz de Galicia.

tdgwho

#56 A ver.

Si tu tienes el gen mutado, y el otro no, tienes un 50% de probabilidad de que tu hijo lo reciba.

Y como es un gen dominante, si lo tienes, lo sufres.

Por tanto, si tu hijo tiene la mala suerte de recibir el gen tuyo mutado, sufrirá la enfermedad.

Punto.

p

#58 tener la mutación no significa que se exprese, de hecho puedes tener una mutación dañina y otra protectora, que hasta hace relativamente poco no se buscaba, ni investigaba y ahora es una vía de desarrollo para tratamientos. https://www.alzforum.org/mutations/app-a673t-icelandic
De hecho la mutación dañina que corrige esta es una mutación positiva contra las hemorragias cerebrales, y la expresión que empieza a causar Alzheimer parece que está vinculada a las hemorragias cerebrales, salva al cuerpo de una manera penalizando de otra manera.

tdgwho

#59 La perra gorda para ti.

g

#59 no es así
Las mutaciones se sabe cuáles son y si las tienes desarrollarás alzheimer. Punto
La alteración genética que producen esas mutaciones conlleva a una amiloidosis cerebral, a un acúmulo de proteína amiloide. Eso te lleva a un Alzheimer (precoz) sí o sí y además la amiloidosis cerebral produce hemorragias lobares, es más frecuente tenerlas, no menos
(En el Alzheimer " normal" también es súper frecuente tener hemorragias cerebrales porque también es una amiloidosis aunque no genéticamente determinada, la.principal causa de hemorragias cerebrales en gente de más de 75 años es esta de hecho. Se llama angiopatía amiloide

p

#75 En #41 tienes un listado de las mutaciones, busca una mutación que no sea letal de desarrollo del feto con un 100% de correlación.

Vuelvo a repetir, en otra noticia yo mismo simplificaría lo de mutación detectada igual Alzheimer, pero ni es así realmente, se dispara el riesgo, y mucho menos en una noticia donde hay datos del paciente que pueden afectar a los descendientes ya que desde el punto de vista médico mutación igual Alzheimer es poner al paciente en observación, a grandes rasgos es intentar que haga vida normal y y mejorarsela en caso de desarrollo, y ojala sea esa rareza, desde el lado económico es que cual sistema de búsqueda va a penalizar a los descendientes simplemente por cortar por lo sano un riesgo económico desde un seguro o entorno labora que ni siquiera puede ser real desde el punto de vista médico, como puede ser las mutaciones de bajo riesgo o ni eso, solo , solo licencia creativa del periodistas ya que en esta noticia es «Desde los veinte años, debido a la carga genética que podía tener» que viene a significar nada. Por todo eso llevo este hilo con que esa noticia es un despropósito.

g

#41 si tienes el gen alterado claro está.
Mutaciones hay múltiples

p

#26 que entiendo que esas mutaciones sea una muy importante circunstancia para una planificación familiar, pero precisamente esa es la razón para no publicar de esa manera.

Arariel

#16 Pero con la selección genética puedes conseguir gestar un ser sin una enfermedad concreta. Caso de la neurofibromatosis. Me fue detectada tarde, cuando ya fui padre. En un test de genética hija salió negativa. En caso contrario hubiera sido posible elegir un embrión sin ese gen. Solo para no transmitir la enfermedad, no hablo de más detalles que son más bien caprichos.

m

#34: El problema es que hay muchos problemas que uno ni siquiera sabe si son genéticos, fui al hospital a pedir una copia de todos mis documentos y... solo tenían información de cuando fui a hacerme unas pruebas de alergia.

Luego hacemos días contra el suicidio y todo eso, pero nunca hacen días contra las causas que llevan a la gente al suicidio. No digo que lo vaya a hacer ahora, pero si un día lo hago, esa sería una razón para hacerlo, no tener información sobre mí mismo para saber por qué me cuesta recordar caras, entre otras cosas. Tan difícil será guardar las cosas en una carpeta...

afrofrog

#16 Concretamente Eric Stoltz, que fue con quien comenzó el rodaje

S

#45 a lo mejor ese precisamente no, por algo habrían prescindido de él.

afrofrog

#51 No podían tener a Fox porque Goldberg tenía miedo de que no pudiera compaginar la serie en la que estaba con el rodaje de Regreso al Futuro. Stoltz era el plan B y debía ser especialito en el rodaje, así que se esforzaron para solucionarlo.

tdgwho

Con ese historial, considero un poco irresponsable tener hijos. Es condenarlos.

Que pueden salir sanos? si, pero, un 50% es un porcentaje muy alto.

L

#1 Hay un "efecto Angelina Jolie" en las pruebas genéticas que determinan la predisposición a padecer cáncer de mama y su consecuente mastectomía preventiva, supongo que los avances médicos pasarán por la eugenesia y detectar todas las posibles enfermedades genéticas y el debate es si eso es sano, recomiendo ver Gattaca y no puedo decir más, salvo que gente pobre y con taras no tenga derecho a descendencia me parece cruel

Graffin

#4 Hombre, estamos avanzando bastante en edición genética para que gente con esos problemas puedan tener hijos sanos. De hecho ya se aplica en ciertas enfermedades.
Y dicho esto, que padres decidirían traer un niño al mundo sabiendo al 100% que va a heredar una enfermedad.

L

#5 Probabilidades de contraer una enfermedad que es distinto, ahora mismo solo se me ocurre a Michael J. Fox, con el sufrimiento que padece en este momento de seguro te diría que es mejor no haber nacido, pudo haber sido distinto y es eugenesia impedir su nacimiento, por mi parte es egoísmo por ser fanático del Regreso al futuro.

l

No se con cuanta fiabilidad se diagnostica el alzheimer o se confunde con otra demenciias. Despues del alzheimer, la demencia mas frecuente es la de cuerpos de lewy
https://www.alzheimers.gov/es/alzheimer-demencias/demencia-cuerpos-lewy


#12 En Muchos paises esta prohibido el incesto. Es verdad que aumenta la probabilidad de sufrir taras. Pero para muchos es inplanteable controlar la reproduccion de gente con taras graves y con probabilidades altas de sufrirlas. Como la Huntington, una demencia letal que puede aparecer a los 30 años. No se como viiivir con una daga asi o si reprochan a sus padres no haberlo evitado.
https://es.wikipedia.org/wiki/Enfermedad_de_Huntington

En bastante enfermeades se pueden elegir los ovulos que portan la enfermedad. No solo que lo padezca sino que se transmsor.
En Meneame, se quejaban de que pagaban la seleccion de ovulos para evitar la hemofilia, pero no para la transmision por mujeres que no la padecen.


En Cazador de Cerebros, salio un padre que tenia un par de hijas con un problema genetico, que creo que garantizaba un cancer de tiroides all 100%. Se puede prevenir con la extirpacion, pero creo que necesitan tratamiento toda la vida.
Lo descubrio cuando ya nacieron y la decisiion de operar fue dificiil a pesar de ser la mejor opciion.

En un programa una mujer que ya le habian detectado craneo en forma de trebol tuvo 2 o 3 hijos, que sufrieron su enfermedad más grave aun. Me parece que el derecho de un niño de nacer sano, está por encima del ser padres. Ademas hay otras opciones como las selecciion de ovulos.

#5 Hoy en dia, se pueden iidentificar y selecciionar embriones en los caso que se conoce donde está la enfermedad.

g

#72 el Alzheimer es de las pocas enfermedades neurodegenerativas de las que puedes tener un diagnóstico muy certero en vida, hay marcadores concretos en líquido cefalorraquídeo,por imagen (Pet amiloide), y en sangre,aunque todavía no en la práctica clínica habitual y es más en investigación los de sangre, pero por punción lumbar se hacen en todos los hospitales.
Después del alzheimer, la demencia más frecuente es la demencia vascular (el lewy o la demencia asociada a la enfermedad de Parkinson, que en realidad es la misma enfermedad, son la segunda causa de demencia NEURODEGENERATIVA).

g

#4 estamos hablando de una enfermedad que sabes seguro que tienes un 50% de pasársela a tus hijos(cualquier neurólogo se lo hubiese dicho, el Alzheimer genético es autosómico dominante, y algo me dice que ella ya lo sabía)y condenarlos a una muerte temprana y a cuidados a partir de los 30 años,sin posibilidad de paliar esto

B

#4 Tener los ojos oscuros se considera una tara? Porque en gattaca si que lo es y la mayoría de eugenetistas se han basado en estudios que luego no eran ciertos, véase las razas por ejemplo.
Yo considero que poco a poco se sabe más y que la mezcla de genes hace que los descendientes pueda llegar a defenderse de una enfermedad. Si por eugenesia eliminamos todos los genes que por ahora sabemos que pueden provocar el alzheimer (o cualquier otra enfermedad genética) puede que dentro de unas generaciones no tengamos información sobre ese gen ni sobre la enfermedad lo que nos llevaría a no poder prevenirla o defendernos de ella.
Es un tema muy complicado y los genetistas solo llevan 30-40 años trabajando como lo hacen actualmente. Y creo que poco a poco van avanzando y se conseguirá modificar los genes de humanos y eliminar o defendernos de esa predisposición genética. Pero si se prohíbe que esa gente tenga hijos esos genes se perderán y será más complicado cualquier estudio posterior.

c

#4 No veo que diga nada de prohibir tener hijos, sino que le parece irresponsable. Yo lo entiendo como una decisión personal.

En gattaca el tema se les va de las manos, aunque probablemente la realidad no fuese muy distinta, pero con ciertas enfermedades es para planteárselo seriamente. Yo he vivido lo que hace el Alzheimer con una persona y eso sí que es crueldad.

L

#69 Si vives lo suficiente las posibilidades de tener enfermedades neurodegenerativas se multiplican, mi experiencia es que muy pocos de mis familiares han tenido una vejez placentera, creo que al factor probabilidad hay que sumarle el factor tiempo, es con lo que todos hacemos planes y si me permites una cita de peli para quitar hierro a algo tan grave:
"La luz que brilla con el doble de intensidad dura la mitad de tiempo, y tu has brillado mucho, Roy”

c

#70 Si, pero esto es un plus por tema genético. Además he dicho alzheimer por la noticia, pero tienes todo tipo de putadas, por ejemplo el huntington

https://www.msdmanuals.com/es-es/hogar/enfermedades-cerebrales,-medulares-y-nerviosas/trastornos-del-movimiento/enfermedad-de-huntington

Es para pensarselo mucho.

acoco

#1 Claro, la eugenesia es libertad (y si nace una vida indigna de ser vivida, se puede tratar con Aktion T4).

M

#12 Te honra esa decisión cuando lo más común es justo lo contrario. El otro dia hablando con un amigo sobre el tema de tener hijos me comentaba que una de las razones por los que habia decidido tenerlos es para que cuando fuera mayor tuviera alguien que le cuidara si fuera necesario.

Francamente me parece algo egoista considerar tener hijos a partir de cierta edad por esta razón y sobre todo bastante ingenuo, porque cada vez más ya sea por cuestiones laborales o geográficas se desentienden más del cuidado directo de los progenitores.

n

#66 He pensado mucho en esto que dices, creo que la mayor parte de la gente no es consciente de lo que significa cuidar a un ancianos cuando deciden tener hijos, no han tenido experiencia directa en eso. Piensan en ir de visita los domingos, acompañar Al médico y poco mas. Muchos de ellos ni siquiera se esperan que cuidar hijos sea tan duro.

p

#1 es un 50% de tener algo que aumenta las posibilidades de tener Alzheimer, no un 50% de posibilidades de tener Alzheimer.
Toda la noticia es un despropósito sobre como debe ser el manejo en prensa de enfermedades genéticas.
https://unesdoc.unesco.org/ark:/48223/pf0000243107

tdgwho

#21 Si tienes el gen, tienes la enfermedad. Es una enfermedad dominante, no necesitas que la otra parte traiga el gen, si lo heredas, estás jodido.

Yo no me arriesgaría. Y menos con el historial familiar.

Bley

#1 La vida es una tombola. Al menos los tienemos es un país rico y puede que salga algo.

Hoy hay muchos problemas en niños que hace solo 20 años se morían.

MAD.Max

#1 y que te los puedes dejar olvidados en cualquier parte

tdgwho

#55 jajajajaja

Me recuerda a aquel meme de un señor que hacía un video cada día, diciendole al mundo que tenía alzheimer.

A

Buff, que mal rollo da su situación. Que le pueda pasar a alguien tan joven.

OnekO

Qué te digan tan joven algo así tiene que ser una experiencia difícil de olvidar. O no.

g

Algunas voces dicen que el alzhéimer es un tipo de diabetes. Si así fuese, tendría que someterse a una dieta radical donde ni un gramo de hidratos de carbono entrase en su estómago, posiblemente también acompañado de ayunos. El objetivo sería disminuir la resistencia a la insulina en el cerebro.
https://www.healthline.com/health/type-3-diabetes#outlook

n

#8 Lee él articulo. A estas alturas ella no tiene nada que hacer.

g

#10 Bueno, más bien lo escribo por si alguien lo lee y le sirve en un caso de su entorno.

n

#14 De todas maneras del diagnóstico de mi padre hace más de quince años y ya se hablaba de eso, no sé si realmente se ha descubierto algo. A parte de que parece que hay varias enfermedades distintas que se llaman alzheimer y seguramente el de los mayores y el de los jóvenes no tengan nada más que ver que los síntomas.

g

#15 Sí, como cualquier enfermedad puede haber distintas causas. Algunas de ellas indican a un origen vírico.

Por supuesto, siento lo de tu padre. Debe ser muy duro.

Cidwel

borrado

b

Conozco el caso de uno que estudio conmigo. El padre tenía 45 años y ya estaba en estado avanzado.

nosomosnaiderl

Gran artículo, y hay que ver lo que ha pasado el marido.