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#6:
#4 Pues bastante, mí hijo tiene una microdelación cromosómica del genoma 2. Se detectó mediante una analítica denominada Array (no se como se denomina exactamente).
Esa prueba se trata de comparar un ADN normal con el del afectado. Se detecta que esa zona falta parte del cromosoma. Curiosamente se mide en megas como la memoria.
Es muy triste que únicamente te puedan decir lo que únicamente les ha ocurrido a más gente.
- Hipotonía
-Retraso madurativo.
Con 4 años aún no habla y no sabemos como evolucionará. Si tiene estimulación temprana y en el colegio refuerzo. Pero como padre me siento impotente.
Esa prueba se trata de comparar un ADN normal con el del afectado. Se detecta que esa zona falta parte del cromosoma. Curiosamente se mide en megas como la memoria.
Es muy triste que únicamente te puedan decir lo que únicamente les ha ocurrido a más gente.
- Hipotonía
-Retraso madurativo.
Con 4 años aún no habla y no sabemos como evolucionará. Si tiene estimulación temprana y en el colegio refuerzo. Pero como padre me siento impotente.
#20:
#6 Lamento mucho lo de tu hijo. Ánimo, espero que aun así sea un chiguito estupendo.
Curiosamente se mide en megas como la memoria.
Supongo que se referirá a megabases (abreviado Mb o Mbp para indicar que son pares de bases, ya que nuestro ADN es de doble cadena). Es medida de longitud: una base es una de las "letras" del ADN, una kilobase son mil y una megabase un millón. El genoma humano tiene 3 gigabases (Gbp) de longitud. La densidad de información ya es otro asunto y aún no se sabe qué significa una gran parte de todo ese ADN.
Es muy triste que únicamente te puedan decir lo que únicamente les ha ocurrido a más gente.
Incluso con esta información que anuncia el artículo eso es lo que te van a poder decir: hay una correlación entre tener "esto" sea lo que sea (un gen, una mutación puntual, una deleción...) y un efecto en la salud. Secuenciar el ADN no da explicaciones, si queremos saber lo que hace un gen hay que tomarlo y experimentar con él para averiguarlo.
Lo que supone un avance aquí es que al menos ya tenemos la base de referencia completa para seguir haciendo esos estudios. Ahora se puede secuenciar un cachito del sujeto y reconstruirlo con esta guía, y se pueden hacer mapas de lugares con mutaciones importantes y diseñar alguna prueba específica (como un microarray o una PCR) para analizar cierta región que antes estaba desordenada en las bases de datos.
Supongo que la prueba esa a la que te refieres será un microarray o chip de DNA. Consiste en pequeños trocitos de ADN colocados cada uno en un lugar conocido de una matriz sólida (un chip) y que representan una serie de secuencias "marcador" para analizar. Se pueden fabricar según demanda con unas secuencias u otras. Tu muestra procesada (ADN troceado y marcado con una molécula fluorescente, por ejemplo) se pone sobre el microarray y cada cachito se pegará a lo similar, al "punto" de la matriz donde corresponda. Se aclara y sólo quedará lo que se haya pegado, dejando un patrón que se puede leer y analizar de puntos fluorescentes que están, o faltan, o incluso tienen una u otra intensidad.
https://ib.bioninja.com.au/_Media/microarray-2_med.jpeg
(se puede hacer con dos colores como puedes ver para comparar la muestra con otra referencia)
Hoy día, al menos en investigación, los microarrays se están quedando anticuados y se va directamente a la secuenciación, que se ha abaratado un montón. Supongo que en medicina esto todavía tardará, puesto que la información genética es un dato personal sensible y tiene que tener muchas salvaguardas bioéticas (quién tiene tu información, para qué...).
Curiosamente se mide en megas como la memoria.
Supongo que se referirá a megabases (abreviado Mb o Mbp para indicar que son pares de bases, ya que nuestro ADN es de doble cadena). Es medida de longitud: una base es una de las "letras" del ADN, una kilobase son mil y una megabase un millón. El genoma humano tiene 3 gigabases (Gbp) de longitud. La densidad de información ya es otro asunto y aún no se sabe qué significa una gran parte de todo ese ADN.
Es muy triste que únicamente te puedan decir lo que únicamente les ha ocurrido a más gente.
Incluso con esta información que anuncia el artículo eso es lo que te van a poder decir: hay una correlación entre tener "esto" sea lo que sea (un gen, una mutación puntual, una deleción...) y un efecto en la salud. Secuenciar el ADN no da explicaciones, si queremos saber lo que hace un gen hay que tomarlo y experimentar con él para averiguarlo.
Lo que supone un avance aquí es que al menos ya tenemos la base de referencia completa para seguir haciendo esos estudios. Ahora se puede secuenciar un cachito del sujeto y reconstruirlo con esta guía, y se pueden hacer mapas de lugares con mutaciones importantes y diseñar alguna prueba específica (como un microarray o una PCR) para analizar cierta región que antes estaba desordenada en las bases de datos.
Supongo que la prueba esa a la que te refieres será un microarray o chip de DNA. Consiste en pequeños trocitos de ADN colocados cada uno en un lugar conocido de una matriz sólida (un chip) y que representan una serie de secuencias "marcador" para analizar. Se pueden fabricar según demanda con unas secuencias u otras. Tu muestra procesada (ADN troceado y marcado con una molécula fluorescente, por ejemplo) se pone sobre el microarray y cada cachito se pegará a lo similar, al "punto" de la matriz donde corresponda. Se aclara y sólo quedará lo que se haya pegado, dejando un patrón que se puede leer y analizar de puntos fluorescentes que están, o faltan, o incluso tienen una u otra intensidad.
https://ib.bioninja.com.au/_Media/microarray-2_med.jpeg
(se puede hacer con dos colores como puedes ver para comparar la muestra con otra referencia)
Hoy día, al menos en investigación, los microarrays se están quedando anticuados y se va directamente a la secuenciación, que se ha abaratado un montón. Supongo que en medicina esto todavía tardará, puesto que la información genética es un dato personal sensible y tiene que tener muchas salvaguardas bioéticas (quién tiene tu información, para qué...).
#3:
#2 Pues se ha publicado en Science justo hoy
https://www.science.org/doi/10.1126/science.abj6987
Por lo que es la primera vez que se hace. Si lees la noticia quizás lo entiendas
https://www.science.org/doi/10.1126/science.abj6987
Por lo que es la primera vez que se hace. Si lees la noticia quizás lo entiendas
#1:
Mientras tanto otros pensando en destruir nuestro mundo...
Comentarios
Mientras tanto otros pensando en destruir nuestro mundo...
El científico que llamó "basura" a la parte del ADN que no sabía para qué servía... vaya cojonazos.
#5 Es como si ahora desmontas una moto y al montar sobran tornillos.
#7 No existe otra forma..
#7 Lo normal no?
#5 Quien dijo eso no tenía ni por asomo las herramientas que hay hoy, y por tanto el conocimiento generado a partir de ellas.
La ciencia funciona así, las hipótesis que se aceptan son las que mejor explican un hecho, y cuando hay una que lo hace mejor se sustituye la anterior. Nadie puede decir "cojonazos" a los que pensaban en la generación espontánea de vida porque con sus herramientas era lo que mejor explicaba aquello que veían.
A saber qué pensamos hoy que es cierto y dentro de varios años será de ser "cojonazos"...
#5 La ciencia avanza y cada vez se descubren cosas nuevas gracias a nuevas técnicas, nuevos conocimientos, nuevos medios, etc. que antes no se tenían.
No entender eso... vaya cojonazos.
#17 lo entiendo perfectamente, gracias por tu interés.
ADN indeterminado, misterioso, no codificante... Pero lo llamaron basura, nombre que marca territorio y no parece invitar a investigarlo. También está la ciencia llena de este tipo de cosas.
#5 la historia del término y el origen aún son inciertos
https://judgestarling.tumblr.com/post/64504735261/the-origin-of-the-term-junk-dna-a-historical#notes
Pero es seguro que nos ponemos en los años 60... Hablamos de un tiempo remoto en tiempos de biologia molecular y en dónde la cosa se dividía en genes o no genes.
Es un buen avance que muestra cuánto se ha avanzado en secuenciación y en análisis de esa información.
Para que os hagáis una idea, una secuenciación básica similar al del primer genoma humano ha pasado de necesitar años de trabajo, millones de dólares y muchas salas y despachos a poderse hacer por unos pocos miles de dólares en una máquina del tamaño de un microondas/horno y a lo largo de una noche.
De todas, algo que me parece mal del artículo del país es que se de tanta relevancia a solo una de los tres directores del proyecto y a una autora cuya contribución no es principal cuando hay cuatro primeros autores que son los que llevaron el mayor peso del proyecto.
Desconozco su criterio de selección, pero me parece poco ético e injusto para los investigadores que han puesto más tiempo y esfuerzo en el proyecto.
Tranquilos que ya vendrá alguien a decirnos que ha leído un estudio desde la taza del WC y que las terapias que se deriven de esto causan autismo, esterilidad, cáncer y tendencia a leer estudios de mierda desde la taza del WC
#9 los hay y son maravillosos. Hay una cuenta de Twitter que los recopila
Estoy enganchado a esa mierda, estar dentro de esos cerebros debe ser entretenidísimo.
#22 ¿Del tamaño de la delación es determinante de la gravedad de la delación?
No necesariamente, si falta un trozo que inactive el gen ya puede bastar, sea mayor o menor. La cosa con deleciones más grandes es que puedan abarcar más genes.
También es verdad que en los intrones (que son secuencias intercaladas en los genes) puede haber otros genes o secuencias importantes, en cuyo caso sí puede servir el saber hasta dónde llega el trozo faltante. En la mayor parte de casos no se sabe si en esos intrones hay algo o no, pero hay que documentarlo por si luego sale algún dato nuevo o puede ayudar a futuros diagnósticos.
En el caso que me has puesto dice que hay una deleción abarcando los exones 1 a 5. Pues entre cada uno de ellos hay un intrón. Se pensaba que no hacían nada los intrones, pero no es del todo así, o no en todos los casos. Pero como digo se sabe muy poco.
Pero cuantas veces se ha anunciado esto?
#2 Pues se ha publicado en Science justo hoy
https://www.science.org/doi/10.1126/science.abj6987
Por lo que es la primera vez que se hace. Si lees la noticia quizás lo entiendas
#2 "Hasta ahora solo se había logrado leer el 92%."
Supongo que entenderás la importancia de ese 8%
#4 Pues bastante, mí hijo tiene una microdelación cromosómica del genoma 2. Se detectó mediante una analítica denominada Array (no se como se denomina exactamente).
Esa prueba se trata de comparar un ADN normal con el del afectado. Se detecta que esa zona falta parte del cromosoma. Curiosamente se mide en megas como la memoria.
Es muy triste que únicamente te puedan decir lo que únicamente les ha ocurrido a más gente.
- Hipotonía
-Retraso madurativo.
Con 4 años aún no habla y no sabemos como evolucionará. Si tiene estimulación temprana y en el colegio refuerzo. Pero como padre me siento impotente.
#6 Aparte de sus terapias y su seguimiento clínico es importante que encontréis más niños como él
¿Qué dice su neurólogo?
¿No tiene nombre esa mutación?
Para encontrar una asociación de afectados o un tratamiento o algo..
Podéis datos de alta aquí
https://rarechromo.org/
#8 Si la conozco te dan un PDF y a correr terapia de estimulación temprana. Estar con el y estimularlo.
Enfermedad y la unica información qué tengo.
Estoy desde el móvil buscar
Deleción 2p16.3
#11 Amígame y te escribo por privado
#12 Ya está
#11 Espero que me escribas jamás me escribido por privado.
#11 ¿Has hablado con Feder? Llámales y que te orienten ¿Perteneces a alguna asociación de pacientes?
Aunque no haya de lo vuestro específico, las hay generalistas Asem,..
#31 No pero que vamos va un centro de atención temprana. Todas las ayudas las tenemos, en centro nos asesora.
También en el cole recibe terapia también de logopeda, etc.
#33 Sí, pero una asociación os va a ayudar en otras cosas:
Avances en investigación, ensayos clínicos..
Ahora en Texas un hospital está reclutando pacientes (tomando muestras de ADN) de personas con enfermedades raras
Somos pocos poquísimos, estamos más solos que la una
Yo con mi hijo, me centro en su día a día, sus terapias, su fisio..
Pero a la vez hay que ayudar a la investigación: tratamientos..
Yo en tu lugar, llamaría a feder y preguntaría para que te dijesen en qué asociación tu niño podría encajar
A los 6 años se os acaba AT, os va a tocar pagar todas las terapias, temas de ortopedia, silla,..
En nuestra asociación recaudamos fondos haciendo actos benéficos..y si en vez de pagar 50, pagas 40 pues algo es
También por el acompañamiento psicológico, por tener red..
Y repito para ayudar a la investigación, estar al tanto de las opciones..
#6 Lamento mucho lo de tu hijo. Ánimo, espero que aun así sea un chiguito estupendo.
Curiosamente se mide en megas como la memoria.
Supongo que se referirá a megabases (abreviado Mb o Mbp para indicar que son pares de bases, ya que nuestro ADN es de doble cadena). Es medida de longitud: una base es una de las "letras" del ADN, una kilobase son mil y una megabase un millón. El genoma humano tiene 3 gigabases (Gbp) de longitud. La densidad de información ya es otro asunto y aún no se sabe qué significa una gran parte de todo ese ADN.
Es muy triste que únicamente te puedan decir lo que únicamente les ha ocurrido a más gente.
Incluso con esta información que anuncia el artículo eso es lo que te van a poder decir: hay una correlación entre tener "esto" sea lo que sea (un gen, una mutación puntual, una deleción...) y un efecto en la salud. Secuenciar el ADN no da explicaciones, si queremos saber lo que hace un gen hay que tomarlo y experimentar con él para averiguarlo.
Lo que supone un avance aquí es que al menos ya tenemos la base de referencia completa para seguir haciendo esos estudios. Ahora se puede secuenciar un cachito del sujeto y reconstruirlo con esta guía, y se pueden hacer mapas de lugares con mutaciones importantes y diseñar alguna prueba específica (como un microarray o una PCR) para analizar cierta región que antes estaba desordenada en las bases de datos.
Supongo que la prueba esa a la que te refieres será un microarray o chip de DNA. Consiste en pequeños trocitos de ADN colocados cada uno en un lugar conocido de una matriz sólida (un chip) y que representan una serie de secuencias "marcador" para analizar. Se pueden fabricar según demanda con unas secuencias u otras. Tu muestra procesada (ADN troceado y marcado con una molécula fluorescente, por ejemplo) se pone sobre el microarray y cada cachito se pegará a lo similar, al "punto" de la matriz donde corresponda. Se aclara y sólo quedará lo que se haya pegado, dejando un patrón que se puede leer y analizar de puntos fluorescentes que están, o faltan, o incluso tienen una u otra intensidad.
https://ib.bioninja.com.au/_Media/microarray-2_med.jpeg
(se puede hacer con dos colores como puedes ver para comparar la muestra con otra referencia)
Hoy día, al menos en investigación, los microarrays se están quedando anticuados y se va directamente a la secuenciación, que se ha abaratado un montón. Supongo que en medicina esto todavía tardará, puesto que la información genética es un dato personal sensible y tiene que tener muchas salvaguardas bioéticas (quién tiene tu información, para qué...).
#c-20" class="content-link" style="color: rgb(227, 86, 20)" data-toggle="popover" data-popover-type="comment" data-popover-url="/tooltip/comment/3646926/order/20">#20 Si quieres más info te la puedo dar.
Del estudio genético.
Se denomina ESTUDIO GENÉTICO MEDIANTE ARRAY CGH
Interpretación:
La deleción detectada en el paciente en la región cromosómica 2p16.3 de 138 Kb incluye parte del gen que codifica para la neurexina 1 (NRXN1; OMIM*600565), concretamente, los exones 1-5. Deleciones en heterocigosis de los exones 1-5 del gen NRXN1 se han descrito en la bibliografía asociadas a un espectro diverso de fenotipos que incluye retraso del desarrollo, autismo, retraso del lenguaje, hipotonía, discapacidad intelectual, convulsiones, esquizofrenia, desórdenes de la conducta y malformaciones congénitas2,3,4,5,6. La haploinsuficiencia del gen se describe como de expresividad variable y penetrancia incompleta, siendo esta la causa de la gran variabilidad fenotípica.
También se ha detectado una deleción en 16p12.2 de 423 Kb que incluye 3 genes OMIM, entre ellos el gen que codifica para la proteína ubiquinol-citocromo C reductasa core II (UQCRC2; OMIM:191329). En la bibliografía, variantes del gen UQCRC2 se encuentran descritas asociadas con la deficiencia del complejo III mitocondrial nuclear tipo 5 (OMIM# 615160), de herencia autosómica recesiva. Sin embargo, cabe destacar que el fenotipo descrito en la deficiencia no se relaciona con el fenotipo clínico que presenta el paciente. Por tanto, esta alteración se considera de significado clínico incierto.
El resto variaciones en el número de copia identificadas aparecen descritas en las bases de datos actualizadas como polimorfismo de número de copia presente en la población normal.
CONCLUSIÓN:
La deleción detectada en el paciente en la región cromosómica 2p16.3 se encuentra descrita en la bibliografía asociada a patología.
Consejo genético: La deleción 2p16.3 puede aparecer de novo o ser heredada. Al presentar una penetrancia incompleta, algunos portadores no se encuentran afectados. Con el objeto de poder confirmar/descartar su posible origen hereditario, se recomienda realizar el análisis de la deleción en los progenitores.
Cabe destacar que la interpretación de la correlación genotipo-fenotipo de las variantes identificadas puede cambiar con la aparición de nuevos hallazgos clínicos en el paciente, o con el avance científico-técnico futuro.
¿Del tamaño de la delación es determinante de la gravedad de la delación?
#22 Ah, efectivamente es un microarray como el que he mencionado.
Aprovecho para maldecir desde aquí a la fluorescencia roja que nunca marcaba mis muestras bien.
OMIM es una bases de datos del genoma humano que se usa de referencia para enfermedades. Si buscas el número de referencia puedes ver toda la información relacionada: https://www.omim.org/entry/600565 , que en resumen sería lo que dice el reporte. El síndrome de Pitt-Hopkins que mencionan es recesivo así que, dado que tenemos dos copias del genoma, lo mismo libra o compensa en parte si la segunda copia es normal (de ahí que diga que la haploinsuficiencia, es decir que sólo una de los dos copias falle, pueda resultar en un amplio rango de síntomas entre lo normal y la enfermedad completa).
Lo mismo aplica para el otro gen que dicen que está falto pero no se corresponde con el fenotipo: que debe tener una segunda copia que le libra. https://www.omim.org/entry/191329
En resumidas cuentas, que esperes a ver cómo se desarrolla. Te recomiendan que os hagáis prueba los padres, que como curiosidad –o por razones eugenésicas que personalmente no apoyo– puede ser, pero sinceramente sería mucho más informativo a efectos del chico (y de aporte a la base de datos para describir qué combinaciones producen qué grado de enfermedad) intentar, si se puede, secuenciar la región de la otra copia del gen 600565. O si es sólo por ver la deleción hacer alguna prueba más dirigida a esa zona específicamente en lugar de un microarray completo, que parece un poco matar mosquitos a cañonazos. No sé cuánto cuesta cada cosa tampoco.
Humilde opinión de un meneante, oiga, que como regla no hay que acudir a redes sociales a por opiniones técnicas. Mis credenciales son un doctorado en microbiología, no soy de la rama de la salud, pero de genética sí entiendo un tanto.
Y otra cosa: los resultados de análisis clínicos, aunque no vengan con nombre, sería mejor no compartirlos en abierto. No sé según las leyes de protección de datos si a través de tu usuario puede considerarse totalmente anónimo o no, pero en todo caso son datos íntimos.
#25 Lo sé ya se lo he dicho al admin. Pero toda información es poca, en serio. He superado muertes de familiares, pero esto es matarme en vida. Estudio y me esfuerzo por el por qué cuando sea mayor ¿Qué?
Siempre he sido un tio que necesita saber y en esto es un "ya veremos".
#28 Bueno si puedo ayudar en algo o aclarar dudas con lo poco que sepa, puedes preguntarme lo que quieras por privado. Un abrazo.
#27 ¿Por qué queréis borrar su deleción?
Es como si alguien escribe "mi hijo tiene síndrome de Down" y queréis que lo borre
En enfermedades raras desesperas buscando en internet cualquier rastro de alguien que tenga esa misma mutación
No lo borres@admin
#25
@admin puedes borrar este comentario #22, sigue la conversación y lo entenderás. Gracias
#6 sip, es un array de cnvs. No te lo diagnosticaron. Normalmente, si es una cnv descrita, es diagnóstico, y así podrás saber un poco más sobre la evolución y la terapia.
#6 Ojo, que no estás tan mal. La mitad de niños en HSJD están sin diagnóstico.
Te diré que si no la has probado, pruebes la quiropráctica. Si quieres por privado* te cuento nuestra experiencia.
*lo cierto es que no sé cómo van los privados
#4 pero el proyecto genoma humano no lo había secuenciado al 100% en 2005?
#23 Faltaban los telómetros
En realidad el titular correcto es:
"... abre una nueva era en la explotación del hombre por el hombre".
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A alguien mas eso del consorcio internacional le da mal rollo?
Los científicos y tecnólogos empeñados en salvar la humanidad mientras los gobernantes (mayormente gente de letras o directamente analfabetos funcionales) se empeñan en destruirlo.