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Síndrome de Crigler-Najjar : el niño que debía pasar 20 horas al día bajo una luz azul para mantenerse vivo

Síndrome de Crigler-Najjar : el niño que debía pasar 20 horas al día bajo una luz azul para mantenerse vivo  

Esa es la única forma en que su cuerpo puede metabolizar la bilirrubina, ya que en su hígado no funciona la enzima que permite procesarla. Se estima que esta poco frecuente condición hereditaria afecta a solo a 100 personas en el mundo. Los médicos le recomiendan un trasplante de hígado, pero su familia es reticente a esta opción porque Ismail es alérgico a la anestesia y la operación sería muy peligrosa. Más información: en.m.wikipedia.org/wiki/Crigler–Najjar_syndrome

| etiquetas: crigler-najjar , bilirrubina , medicina , fototerapia , genética , niño
Este niño ha nacido para supervillano. Ojalá todo le vaya bien.
#1 Es el anti-juanluisguerra

www.youtube.com/watch?v=Ws2uIbtO8Z0
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Vale, vale... ya me voy.
No soporto a la gente que hace bromas de algo tan serio. Putos titiriteros...
#1
Ojalá todo le vaya bien
Espero que te refieras sólamente al aspecto de niño y no en su carrera de supervillano ¬¬
Vaya combo, enfermedad superrara y alergia a la anestesia. Pobre chaval!
Probablemente tenga un síndrome de Crigler Najjar tipo II (síndrome de Arias) con menos del 10% de actividad de la glucuroniltransferasa lo cual aumenta los niveles de bilirrubina indirecta por encima de 10 mg/dL (normal: hasta 0.6 de indirecta y 1 de total ; empoezas a ponerte amarillo con más de 2 mg/dL)
El défucit total de la enzima (es decir, el tipo I) es LETAL más que nada porque los valores de BRtotal superan los 20 mg/dL acumulándose en el sistema nervioso y produciéndose kernícterus…   » ver todo el comentario
#4 Veo que el crío está en camiseta bajo esa luz azul... ¿La ropa no la bloquea? Si es ultravioleta ¿no es peligrosa para los ojos?

Por otro lado ¿necesitaría recibirla en todo el cuerpo? Porque a lo mejor, un chaleco/camiseta interior revestido de LEDs azules/ultravioletas le permitirían llevar una vida más normal...
#5 Preguntas difíciles. He hecho búsqueda rápida porque ahora no tengo mucho tiempo pero algo sí contesta este abstract:
www.elsevier.es/es-revista-enfermeria-universitaria-400-articulo-efect

- Se requiere protección ocular durante las sesiones.
- Si los niveles son elevados hay que despojar al niño de la ropa.

Respecto a ropa con LEDs interiores, que parece una buena idea, no he buscado pero debe tener sentido aunque probablemente no sea algo barato.
#5 Pues suena un poco a coña, pero lo de la camisa con leds me parece una idea cojonuda
#17 En principio, la emisión UV de los leds es mínima.
#5 Lo de la bilirrubina alta es bastante típico en bebés y en algunos casos es necesario hacerles fototerapia, poniéndoles en una cuna con luz de esa sólo con el pañal puesto y un protector de ojos. Es raro como la esta recibiendo en la foto, igual es sólo para la foto ?(
#4 Si, el estrés, mucho deporte, demasiada juerga o ponerme a dieta me pone como un chino. :roll:
#4 <123>Tolón tolón tolón tolón
Aunque tú comentario mola mazo has repetido embarazo</123>
#4 bueno, en realidad existen más opciones de tratamiento, por ejemplo se puede usar el sistema MARS (molecular adsorbent recirculating system) para tratar la hiperbilirrubinemia (acúmulo de bilirrubina en la sangre), es un módulo compuesto por varias bombas volumétricas y filtros que se acopla a su vez a un hemofiltro (hemodiafiltración veno-venosa continua) y elimina la bilirrubina de la sangre enfrentándola a una solución de albúmina "limpia".
El problema es que en este caso, dado…   » ver todo el comentario
#4 Buen empolle, pero tienes un error. En España hay 3 enfermos (que yo sepa) del tipo I, 2 trasplantados y un adolescente sin trasplantar, que ironicamente es el que mejor se encuentra, ya que ha recibido fototerapia desde su nacimiento con un diagnostico bastante precoz. Todos los dias duerme debajo de su lámpara y no le sería efectivo el fenobarbital. Si la fototerapia se realiza excrupulosamente y se realizan controles periodicos de sus niveles, se puede llevar una vida relativamente "normal". El kernícterus suele darse cuando se realiza un diagnostico tardío y ya se ha acumulado bilirrubina durante mucho tiempo sin tratamiento de fototerapia.
Mas información en la asociación española de sindrome de Crigler Najjar
#4 Los afectados sufren brotes de ictericia con el estrés

Ahora entiendo el corrido Los dos amigos www.youtube.com/watch?v=pHz8uZF8Rrg
Crísper será tu amigo, o eso espero. :-/

A ver si así, cambiando los genes que están mal se consiguen eliminar muchas enfermedades de este tipo.
#8 CRISPR es solo una parte de la ecuación. Tienes que llevar CRISPR a las celulas del higado (mucho más dificil que en las stem cell hematopoyeticas como se ha hecho para tratar ADA-SCID), hacer que corte el gen defectuoso y poner en su lugar una copia funcional del gen...



Disclaimer: explicación muy simplificada. Ni idea si es una enfermedad monogénica.
#12 Imagino que tambien se puedes sacar esas células madre, modificarlas y volverlas a inyectar.
#20 Las celulas madre hematopoyeticas se pueden extraer de la sangre (tras tratamiento con citokinas). Una vez se modifican se inyectan y se van ellas solas a la medula. Hacer lo mismo en el higado (organo sólido) es otra historia totalmente distinta.
- Su hijo tiene el síndrome de Crigler Najjar
- ¿Y es grave, doctor?
- Aún no lo sabemos, señor Najjar.
#10 - Gracias, doctor Crigler.
El nombre parece sacado de un chiste de Chiquito de la Calzada
#14 lolasso
Lastima que solo pueda votarte una vez
Pues sin anestesia!
#15 a lo mejor también es alérgico al dolor
Lo primero que me vino a la mente cuando empecé a leer "trasplante de hígado". Luego lo vi más tarde junto a "alérgico a la anestesia". Pues alguna forma de anestesiar tendrá que haber, porque menuda mierda de vida se está tragando el chaval con solo 4 años por un maldito hígado defectuoso...

Ni que decir que si es alérgico a la anestesia y cualquier otro incidente médico le obliga a pasar por quirófano (una apendicitis por ejemplo) va a necesitar anestesia si o si. Eludir el problema con focos azules de mucha potencia no creo que sea la solución que necesita el crio.
#16 Sería una horrible ironía que tuvieran que operarlo de urgencia por X motivo y descubran que no habría muchos problemas con la anestesia. Aunque supongo que llegado el caso aprovecharían para intentar operarlo del hígado
Los diez mil millones de euros que regalamos todos los españoles a la iglesia católica, podrían destinarse a la investigación científica.
Que disparates digo... :-S
#19 De esos 10000 millones una parte va a hospitales, otra a cáritas, otra a comedores sociales, otra a mantenimiento de eidficios, otra a educación y seguro que otra se pierde por el camino, no lo discuto. Pero decir solo una parte....
#22 La mayoría lo invierten en empresas, sus eminencias son hombres de negocios.
El 2% de caritas, seguro que no llega ni a eso. Lo de hospitales, ya tal...
Son ladrones igual que los peperos y toda la tropa.
#22 Cáritas apenas recibe dinero de la iglesia (dicho por ellos mismos) se financian a través de donaciones o directamente del estado por ser una ONG. Para educación, los colegios católicos o son concertados o privados, en el caso de ser concertados reciben dinero del estado por otras vías. Si va para los privados o no, prefiero no pensarlo, porque como sea verdad que contribuyo con mis impuestos a la educación exclusiva de las élites casposas, voy terminar conmemorando tiempos antiguos y salir a la calle con una antorcha.
¿No sería mejor hacerle un traje que emitiera luz azul por dentro?
¿Y no hay más tipos o modos de anestesia que la anestesia estandar?
¿Existe la alergia a la anestesia? Será alergia aun tipo en concreto de anestesia.
"La otra opción son unas nuevas luces terapéuticas diseñadas por una familia en Holanda cuya hija padece el mismo síndrome
Estas nuevas luces son más fuertes, Ismail las necesitaría 6 horas al día. El problema es que son muy costosas. Por eso los padres de Ismail están esperando que el NHS, el sistema público de salud británico, los ayude a conseguirlas."


No entiendo una mierda de síndromes raros, pero si opino que sería una puta vergüenza cercenar la vida de un niño por una mera cuestión de dinero en un mundo opulento y sobrado de dinero. Y como este niño, todos esos niños que nacen y mueren en países de mierda asolados por la economía de mercado.
#29 Ojalá pudiera ser siempre como dices, pero a veces no es tan fácil. Te planteo un dilema ético terrible: ¿te gastarías una cierta cantidad de dinero en curar a 10 pacientes que necesitan un tratamiento barato o el mismo dinero en salvar a uno que requiere un tratamiento caro?
#30 Una posible solución sería un crowfunding mundial. Con que se done un dólar (por ejemplo) podría conseguirse una pasta increíble aunque no todo el mundo colaborara. La cosa sería organizarlo, por supuesto
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menéame