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![Una sola inyección restauró la visión a un niño ciego durante todo un año [EN]](https://cdn.mnmstatic.net/cache/35/26/media_thumb_2x-link-3483359.jpeg?1617370326)
#9:
#8 ¿y en 1995 le habían curado la visión a alguien, AME , diabetes tipo 2?
¿cuanto se ha avanzado en 25 años, existia CRISP?
¿de verdad crees que dentro de 50 o 60 años no habrá una larga lista de enfermedades genéticas curadas?
aún no hace 100 años del descubrimiento de la penicilina.
Seguramente a tu abuelo si le hubieran hablado de transplantes y cambiar organos del cuerpo como "piezas de lego", habría dicho ¡¡"brujería"!!!, ¿que es una pieza de lego?
A día de hoy se hacen centenares de transplantes al día.
¿cuanto se ha avanzado en 25 años, existia CRISP?
¿de verdad crees que dentro de 50 o 60 años no habrá una larga lista de enfermedades genéticas curadas?
aún no hace 100 años del descubrimiento de la penicilina.
Seguramente a tu abuelo si le hubieran hablado de transplantes y cambiar organos del cuerpo como "piezas de lego", habría dicho ¡¡"brujería"!!!, ¿que es una pieza de lego?
A día de hoy se hacen centenares de transplantes al día.
#6:
Las enfermedades geneticas están a muy poco de desaparecer.
Serán terapias en un principio caras y personalizadas pero el conocimiento sobre modificación genetica está avanzando a una velocidad abismal.
Nuestros hijos conocerán un mundo sin enfermedades genéticas.
Serán terapias en un principio caras y personalizadas pero el conocimiento sobre modificación genetica está avanzando a una velocidad abismal.
Nuestros hijos conocerán un mundo sin enfermedades genéticas.
Comentarios
#8 ¿y en 1995 le habían curado la visión a alguien, AME , diabetes tipo 2?
¿cuanto se ha avanzado en 25 años, existia CRISP?
¿de verdad crees que dentro de 50 o 60 años no habrá una larga lista de enfermedades genéticas curadas?
aún no hace 100 años del descubrimiento de la penicilina.
Seguramente a tu abuelo si le hubieran hablado de transplantes y cambiar organos del cuerpo como "piezas de lego", habría dicho ¡¡"brujería"!!!, ¿que es una pieza de lego?
A día de hoy se hacen centenares de transplantes al día.
#9 en España se hacen tantos transplantes en parte herencia de la sanidad pública (que cada día es menos pública) y en parte por los métodos agresivos que se usan para que los familiares suben los órganos.
Las enfermedades geneticas están a muy poco de desaparecer.
Serán terapias en un principio caras y personalizadas pero el conocimiento sobre modificación genetica está avanzando a una velocidad abismal.
Nuestros hijos conocerán un mundo sin enfermedades genéticas.
#6 Eso llevo oyendo yo desde que empecé la carrera en 1995. Las cosas de palacio van (muy) despacio
#6 ojalá. Pero patentes e intereses mantendrán las terapias caras.
En Español:
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Un paciente que padecía una forma genética de ceguera infantil recuperó y retuvo la visión durante más de un año después de recibir una sola inyección de una terapia de ARN experimental directamente en el ojo, según un nuevo estudio publicado en la revista Nature Medicine.
Si bien es impresionante, es importante fomentar un optimismo cauteloso sobre este desarrollo, ya que no existe una panacea mágica para la ceguera.
Un solo disparo mejoró la visión central de un niño ciego
El tratamiento fue diseñado para personas diagnosticadas previamente con amaurosis congénita hepática (LCA), que es un trastorno ocular que generalmente afecta la retina, que también tienen una mutación CEP290, un gen comúnmente asociado en pacientes con la enfermedad. Las personas que tienen este tipo de LCA generalmente sufren una discapacidad visual severa desde la infancia en adelante.
"Nuestros resultados establecen un nuevo estándar de las mejoras biológicas que son posibles con la terapia de oligonucleótidos antisentido en el LCA causada por mutaciones de CEP290", dijo el profesor de investigación de oftalmología Artur V. Cideciyan, quien también es coautor principal del nuevo estudio, según un Informe MedicalXpress. "Es importante destacar que establecemos un comparador para las terapias de edición de genes actualmente en curso para la misma enfermedad, que permitirá la comparación de los méritos relativos de dos intervenciones diferentes".
Investigadores del Scheie Eye Institute en la Facultad de Medicina Perelman de la Universidad de Pensilvania ejecutaron el ensayo clínico y encontraron que el tratamiento condujo a cambios sustanciales en la fóvea, el lugar crucial de la visión central humana. Penn Medicine lideró el esfuerzo internacional, con Samuel G. Jacobson, quien también es profesor de Oftalmología.
Durante el estudio, a los participantes se les inyectó intraocularmente un oligonucleótido antisentido llamado sepofarsen. Esta es una molécula de ARN corta que aumenta los niveles de proteína CEP290 en los fotorreceptores del ojo, mejorando la función y percepción de la retina a la luz del día.
La agudeza visual mejorada se mantuvo durante más de 15 meses
En un estudio de 2019 de Nature Medicine, Jacobson, Cideciyan y otros colaboradores descubrieron cómo las inyecciones de sepofarsen repetidas una vez cada tres meses causaron un aumento en la capacidad visual de 10 pacientes. El undécimo paciente, cuyo tratamiento se explicó en el nuevo artículo de la misma revista, recibió solo una inyección y luego fue examinado durante un período de 15 meses. Antes del tratamiento, el paciente sufría de agudeza visual reducida, campos visuales pequeños y falta de visión nocturna. Pero después de la inyección, los científicos decidieron no agregar dosis de mantenimiento trimestrales, ya que hacerlo podría causar cataratas.
Después de la inyección única de sepofarsen, los científicos notaron mejoras más drásticas que respaldan sustancialmente un efecto biológico del tratamiento. Un hallazgo crítico durante más de una docena de mediciones de la función visual y la estructura de la retina fue que la mejora biológica fue lenta. Los investigadores registraron una mejora de la visión después de un mes, pero la visión del paciente alcanzó un pico después de dos meses.
Lo más importante es que algunas mejoras en la agudeza visual se mantuvieron más de 15 meses después de la inyección única. Esto fue inesperado, pero tiene implicaciones en el tratamiento futuro de otras ciliopatías, la categoría general de enfermedades vinculadas a mutaciones genéticas que codifican proteínas disfuncionales, que a su vez causan cilios con funcionamiento anormal, un orgánulo sensorial que sobresale en las células.
"Este trabajo representa una dirección realmente emocionante para la terapia antisentido de ARN", dijo Jacobson, en el informe de MedicalXpress. "Han pasado 30 años desde que aparecieron nuevos medicamentos que usaban oligonucleótidos antisentido de ARN, aunque todos se dieron cuenta de que estos tratamientos eran muy prometedores. La estabilidad inesperada de la zona de transición ciliar observada en el paciente hace que también se reconsideren los esquemas de dosificación del sepofarseno. como otras terapias dirigidas al cilio ".
Un gran paso hacia nuevas técnicas para ayudar a restaurar la visión.
Los investigadores piensan que una de las razones por las que los oligonucleótidos antisentido pueden mejorar la visión es que las minúsculas moléculas de ARN son lo suficientemente pequeñas como para colarse dentro del núcleo celular, pero permanecen lo suficiente como para tener un efecto sustancial.
"Ahora hay, al menos en el campo visual, una serie de ensayos clínicos que utilizan oligonucleótidos antisentido para diferentes defectos genéticos generados por el éxito del trabajo en LCA asociado a CEP290 de los doctores Cideciyan y Jacobson", dijo el presidente de Oftalmología Joan O-Brien de la Escuela de Medicina Perelman y director del Scheie Eye Institute.
Obviamente, esto no es una panacea para la ceguera. Pero todavía representa un paso bastante importante hacia el desarrollo de nuevas técnicas para mejorar radicalmente la baja agudeza visual en los ojos literales de personas genéticamente predispuestas a sufrir enfermedades relacionadas con los ojos.
¿Qué haríais si fueseis ciegos y os dieran solo 15 meses de visión?
#2 Pues a los 14 meses pedir otra inyección.
#2 P07N?
#2 recorrer los lugares más bellos del mundo uno por uno y grabarlos a fuego en mi memoria.
#2 Si me tienen que pinchar en el ojo, pedir la eutanasia ya.
#7 Por muy raro que te parezca no duele.
Doctor House dixit
#2 si eres ciego se nacimiento no merece la pena puesto que al desconocer por completo el mundo visual aunque tus ojos funcionen en la práctica seguirlas funcionalmente ciego y se tarda más de 15 meses en aprender a moverte en el mundo visual aprendiendo desde adulto.
#2 La pregunta es:
¿Cuánto porno puedes ver en 15 meses?
Para el que quiera saber mas:
https://www.netflix.com/title/80208910?s=a&trkid=13747225&t=cp
vaya que increible