Portada
mis comunidades
otras secciones
#1:
Quiero esto en portada y lo quiero YA!
C&P de la entradilla que había hecho:
Análisis de 589.306 genomas identifica 13 individuos resistentes a enfermedades genéticas.
El Proyecto Resiliencia empezó en 2014. Tras analizar 589.306 genomas ha permitido identificar a 13 individuos que repelen de forma natural ciertas patologías asociadas a mutaciones. Estos sujetos tienen fallos de ADN que deberían hacerlos muy enfermos, sin embargo, son en cambio aparentemente sanos. No saben y nunca sabrán que son privilegiados genéticos, pero podrían ser la clave para encontrar patrones de protección frente a graves dolencias, como la fibrosis quística.
C&P de la entradilla que había hecho:
Análisis de 589.306 genomas identifica 13 individuos resistentes a enfermedades genéticas.
El Proyecto Resiliencia empezó en 2014. Tras analizar 589.306 genomas ha permitido identificar a 13 individuos que repelen de forma natural ciertas patologías asociadas a mutaciones. Estos sujetos tienen fallos de ADN que deberían hacerlos muy enfermos, sin embargo, son en cambio aparentemente sanos. No saben y nunca sabrán que son privilegiados genéticos, pero podrían ser la clave para encontrar patrones de protección frente a graves dolencias, como la fibrosis quística.
#14:
#13 De hecho yo iba a enviar la fuente de ScienceMag con un enlace al paper pero esta se adelantó. La noticia es buena, la fuente de hipertextual una mierda.
editado:
Si #0 lo pide a un @admin se podría cambiar el enlace por algo mejor http://www.agenciasinc.es/Noticias/Halladas-trece-personas-con-un-escudo-natural-contra-enfermedades-geneticas
Comentarios
Quiero esto en portada y lo quiero YA!
C&P de la entradilla que había hecho:
Análisis de 589.306 genomas identifica 13 individuos resistentes a enfermedades genéticas.
El Proyecto Resiliencia empezó en 2014. Tras analizar 589.306 genomas ha permitido identificar a 13 individuos que repelen de forma natural ciertas patologías asociadas a mutaciones. Estos sujetos tienen fallos de ADN que deberían hacerlos muy enfermos, sin embargo, son en cambio aparentemente sanos. No saben y nunca sabrán que son privilegiados genéticos, pero podrían ser la clave para encontrar patrones de protección frente a graves dolencias, como la fibrosis quística.
#1 lo subí porque me pareció súper interesante, pero no ha tenido mucho éxito
#1 Va a llegar 😉 #2 Ayer lo quise enviar yo, pero ya te habías adelantado 😊
#3 13 mutantes entre nosotros y no va a ser noticia!
#4 Ahí están ya 😊 La verdad es que es una noticia muyyyy interesante, merecía portada en mi opinión.
#1 Acabo de cascarle un negativo, porque el artículo no tiene ningún contenido aparte de la entradilla. Ni la menor elaboración. Nada de nada. Ni siquiera un enlace al estudio de Nature. He tenido que buscar otras fuentes para poder leer algo que le diera cierto sentido al titular. Os dejo otros enlaces y comparáis. Que se lo curre un poco y envíe enlaces que merezcan la pena.
http://www.sciencemag.org/news/2016/04/buffer-genes-may-protect-these-13-people-rare-genetic-diseases
http://www.bbc.com/mundo/noticias/2016/04/160412_superheroes_adn_am
#13 De hecho yo iba a enviar la fuente de ScienceMag con un enlace al paper pero esta se adelantó. La noticia es buena, la fuente de hipertextual una mierda.
@admin plis, podemos cambiar al enlace que propone #14?, que da más info. mil gracias por adelantado.
cc/ #13
#16 Hecho.
Biólogo al habla: genotipo no implica siempre un fenotipo. Es decir puedes tener los genes de una enfermedad pero o bien no se expresan o bien tienen una fuerte represión o bien su receptor si lo tienen esta mutado y no causa efecto o bien... Hay muchas posibilidades por las cuales tener genes de enfermedades no implican enfermedad. La noticia es interesante pero no un descubrimiento, quizas si se desarrollase la investigacion sobre esos sujetos especiales, si se realizasen descubrimientos importantes, mientras tanto ha sido un simple muestreo de genes concretos y fenotipos resultantes.
#12 La noticia está en las enfermedades mendelianas.
Por lo que se sabía hasta ahora, en estas enfermedades, mutación = enfermedad (atendiendo a si es dominante o recesiva, ojo).
Por ejemplo: fibrosis quística (delta F508, cromosoma 7), acondroplasia (G1138, cromosoma 4), Hemofilia A (inversión del intrón 22, cromosoma X).
Hay otras enfermedades con componentes hereditarios que, como dices, también necesitan de otros factores ambientales (hábitos y alimentación incluídos) para manifestarse. Y eso se conocía de sobra.
Pero no es el caso de las enfermedades mendelianas (enfermedades monogénicas).
Sí es noticia que se puedan "esquivar" estas enfermedades.
#22 Considerar a día de hoy una enfermedad como mendeliana monogenética es bastante anticientífico, al menos si no se ha hecho un muestreo de este tipo o superior. Pero te doy la razón en que gracias al estudio parece que si se ha descubierto posiblemente algo.
#24 No, no lo es.
La diabetes es una enfermedad hereditaria, pero no es una enfermedad mendeliana.
La acondroplasia hereditaria sí es una enfermedad mendeliana, autosómica dominante además.
Si tienes uno de los dos alelos con esa mutación, tienes acondroplasia.
Revisa tus apuntes de genética
#25 La tienes salvo que se vea anulada por otros genes o mecanismos, te estoy diciendo que para todo gen puede existir otros que lo anulen o le impidan ser enfermedad. No es que existan siempre y mucho menos no es que se sepan siempre. Lo que digo es que tratar algo de mendeliano es absurdo cuando no conocemos el genoma de todas las personas. Esta noticia demuestra precisamente eso, que es mendelismo hoy y no mendeliano mañana.
#26 Sí, pero ya no es que la expresión de un gen se desencadene gracias a una serie de factores acumulativos, sino que se evite gracias a que tienes otra mutación u otros mecanismos de anulación. Por eso la diferenciación sigue estando vigente.
Lo que sí es acientífico es pretender que toda la genética se basa en las leyes de Mendel. Pero no se pueden negar tampoco estas leyes, que siguen siendo completamente válidas (con sus limitaciones).
Interesante noticia, pero se me queda corta. Me habría gustado saber cuáles son las enfermedades a las que han resistido y más cosas sobre esas 13 personas, tipo sexo, edad, procedencia racial, si son mezcla de razas, etc...
Relacionada y más información: El ADN de los superhéroes
El ADN de los superhéroes
agenciasinc.esEs increíble, realmente es empezar desde cero, el poder tratar enfermedades raras. Ojalá que todo el mundo dos ver la importancia de este hallazgo.
#5 Tambien nos dice que no sabemos tanto sobre el tema y plantea dudas eticas sobre algunos procedimientos, como descartar ovulos fecundados que en "teoria" tendrian una enfermedad grave al nacer, cuando realmente no sabemos seguro si sería asi.
Las enfermedades mendelianas reciben su nombre de Gregor Mendel, un monje que en el siglo XVIII sentó las bases de la genética cuando descubrió las plantas de guisantes recién nacidas y sus progenitoras no eran exactamente iguales.
Aplicando las leyes de Mendel sabemos que el ADN se altera cuando pasa de padres a hijos. Una mutación en un solo gen puede provocar la aparición de disfunciones graves en el organismo.
WTF???
No ha entendido nada de nada.
Se llaman enfermedades mendelianas a las que se deben a una mutación en un único gen ¿Por qué? Porque si la aparición de la enfermedad responde a la confluencia de mutaciones en más de un gen (u otros condicionantes), difícilmente seguiría un patrón de herencia mendeliana.
Lo que descubrió Mendel no es que las plantas de guisantes recién nacidas (sic) y sus progenitoras no eran exactamente iguales (de verdad no ha entendido nada), sino que había caracteres dominantes y caracteres no dominantes (recesivos) que se transmitían a la descendencia siguiendo un determinado patrón.
Mendel jamás usó la palabra "gen", y mucho menos "ADN". Y las Leyes de Mendel no postulan mutaciones en el ADN cuando pasa de padres a hijos, habla de patrones de herencia ya sea autosómica dominante, recesiva, o incluso de la herencia ligada al sexo.
De verdad, yo entiendo que cuando se habla de temas técnicos se cometan muchos errores, porque no puedes volverte especialista en un tema en 10 minutos.
Pero, joder, que las leyes de Mendel las estudiamos en el cole... Esto es como no saber las propiedades de la suma.
#20 Y esto viene de un medio que tiene como lema La ciencia es noticia. Impresentable.
lo de superhéroes estaba de más.
#18 respeté el titular la original, pero hemos cambiado el enlace a uno más completo.
si no es mucho dar el coñazo podría un@admin cambiar el titular a: Halladas trece personas con un escudo natural contra enfermedades genéticas
gracias de nuevo
Año 2016, sigo abriendo webs con el móvil que ni puedo leer con Zoom...
#15 no tienes super visión? aficionado
Una vez más la naturaleza demuestra que es sabia.. Ahora nos toca a nosotros aprender un poco más de ella.
Superhombres!