La vida de Alexandra, de cinco años, transcurre como la de cualquier niño, pero con un envejecimiento que no corresponde a un cuerpecito en desarrollo. Alexandra Peraut es una niña inteligente y despierta, con una alta capacidad de razonamiento para su edad: habla castellano, catalán, francés, inglés y está aprendiendo chino y alemán. Sin embargo, no es esto lo que hace de ella una niña única: Alexandra nació con el síndrome de Hutchinson-Gilford, comúnmente llamado progeria o síndrome del envejecimiento prematuro y que hace de ella una niña...
Comentarios
No hay derecho a que con tanto hijoputa suelto a una criatura le ocurra esto. Perra vida.
#3 #2 creo que ambos comentarios (gracias, por cierto) de alguna manera pueden ir relacionados.
#9 Es una mutación de novo dominante en la línea germinal de la lamina A. (lamina, sin tilde) Podría ser transmisible, pero los sujetos suelen fallecer antes de alcanzar la madurez sexual. Hay excepciones muy notables.
Esta mutación provoca que haya daño en el ADN y por tanto se activan los mismos mecanismos que en una senescencia normal por edad, como acumulación de un tipo especial de beta-galactosidasa, lipofucsina y determinadas ciclinas. Existen enfoques terapéuticos mediante el empleo de senolíticos y senomórficos. La buena noticia es que esos mismos enfoques evitarían también el envejecimiento normal.
Es mi campo de investigación doctoral. Te recomiendo este trabajo de una investigadora que espero conocer personalmente muy pronto. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33328614/
#10 Eternamente agradecido por tu docta información. Carezco de formación médica y siempre es interesante aprender. Poco sé de NF1, soy paciente con esa enfermedad en grado muy leve. Mi descendencia se hizo las pertinentes pruebas y no es portadora.
#11 Me alegro, sé que el curso de la mayoría de los pacientes de NF1 es benigno. Y si, el origen de tu enfermedad y la enfermedad de HG es de un tipo muy parecido, pero en tu caso es una enfermedad por lo general de onset tardío, es decir, que los síntomas suelen aparecer al ir envejeciendo. Me alegro así mismo de que tus hijos no sean portadores, porque en principio eso significa que la padecerían. Un abrazo.
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scientiablog.com#6 Por suerte para la humanidad y por desgracia para quienes la sufren.
Si esa enfermedad fuese tan popular como la diabetes seguro que las empresas y laboratorios privados ya habrían encontrado un tratamiento.
#5 Por suerte no lo es
#5 La vejez es bastante popular, el 100% de la población la sufre, y ahí estamos, sin tratamiento y sin siquiera reconocerlo como una enfermedad.
#5
Los niños que tienen este síndrome, que se debe a la mutación de un gen determinado y se manifiesta en un envejecimiento muy prematuro
Es una enfermedad que se produce por la mutación de un gen. No sé si podría tener tratamiento médico una vez que se desarrolla. Otras enfermedades raras de origen genético son transmisibles con un alto índice de probabilidades. La neurofibromatósis tiene un 50% de índice de transmisión. Con fecundación in vitro se puede seleccionar el embrión no portador. Aún así hay mutaciones expontáneas.
¿Y el pequeño Nicolás?