Un espermatozoide realiza un vertiginoso viaje junto a sus congéneres. En su travesía, ascendiendo por el útero y la trompa de falopio, se encuentra con el óvulo, que ya ha sido abordado por muchos otros que han perecido. Finalmente, nuestro protagonista —que no, no era el primero en llegar, sino uno más del pelotón— es favorablemente seleccionado por el óvulo, y consigue entrar en el citoplasma de la célula. La conclusión es obvia: todas las células de un individuo proceden de una sola, y por lo tanto, todas presentan la misma carga genética.
Comentarios
Muy buen resumen de conceptos que explicados en más profundidad suponen varios temas de un libro de enseñanza secundaria.
#1 Me ha encantado pero me he quedado con una duda que dejo aquí por si algún meneante lo sabe.
Hace tiempo leí que se había descubierto que según la edad del padre, se iban acumulando muchas mutaciones en el genoma de los espermatozoides. Me dejó alucinado, pero no veo que aquí se mencione. ¿alguien sabe algo?
#2 Hmmmmm.... eso parece que es algo aceptado, pero me ha parecido más curioso este estudio:
The observed human sperm mutation frequency cannot explain the achondroplasia paternal age effect
The lifelong spermatogonial stem cell divisions unique to male germ cell production are thought to contribute to a higher mutation frequency in males. The fact that certain de novo human genetic conditions (e.g., achondroplasia) increase in incidence with the age of the father is consistent with this idea. Although it is assumed that the paternal age effect is the result of an increasing frequency of mutant sperm as a man grows older, no direct molecular measurement of the germ-line mutation frequency has been made to confirm this hypothesis. Using sperm DNA from donors of different ages, we determined the frequency of the nucleotide substitution in the fibroblast growth factor receptor 3 (FGFR3) gene that causes achondroplasia. Surprisingly, the magnitude of the increase in mutation frequency with age appears insufficient to explain why older fathers have a greater chance of having a child with this condition. A number of alternatives may explain this discrepancy, including selection for sperm that carry the mutation or an age-dependent increase in premutagenic lesions that remain unrepaired in sperm and are inefficiently detected by the PCR assay.
https://www.pnas.org/doi/10.1073/pnas.232568699
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Sobre genes y edad:
The risk of genetic mutations with paternal age
Look through a microscope at the sperm of two healthy men – one older, one younger — and you won’t be able to tell much of a difference.
Dive deeper to the genetic level, though, and you may well see worlds of discrepancies. Some potentially alarming. And not just because microscope technology has improved.
All the way back in the 1930s, pioneering geneticist J. B. S. Haldane observed a strange pattern among families with lengthy histories of hemophilia: The gene responsible for the condition tended to come from the X, or male, chromosome. While he couldn’t prove it at the time, Haldane theorized that fathers passed on more mutations to their children than their mothers did.
https://www.givelegacy.com/resources/genetics-the-risk-of-genetic-mutations/
Reproductive genetics and the aging male
Advanced paternal age (> 40 years) is associated with accumulated damage to sperm DNA and mitotic and meiotic quality control mechanisms (mismatch repair) during spermatogenesis. This in turn causes well-delineated abnormalities in sperm chromosomes, both numerical and structural, and increased sperm DNA fragmentation (3%/year of age) and single gene mutations (relative risk, RR 10). An increase in related abnormalities in offspring has also been described, including miscarriage (RR 2) and fetal loss (RR 2). There is also a significant increase in rare, single gene disorders (RR 1.3 to 12) and congenital anomalies (RR 1.2) in offspring. Current research also suggests that autism, schizophrenia, and other forms of “psychiatric morbidity” are more likely in offspring (RR 1.5 to 5.7) with advanced paternal age. Genetic defects related to faulty sperm quality control leading to single gene mutations and epigenetic alterations in several genetic pathways have been implicated as root causes.
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6030011/
Efecto de la edad paterna en la presencia de mutaciones en los espermatozoides
En los años 90 un equipo de investigadores de la Universidad de Oxford se preguntaba por qué la mayor parte de los niños afectados por síndrome de Apert, una condición que afecta al desarrollo del cráneo y las extremidades, descendía de padres y madres sanos. El equipo, dirigido por Andrew Wilkie, descubrió que la aparición del síndrome se debía a la producción de mutaciones en el gen FGFR2 durante la formación de los espermatozoides del padre, de una forma mucho más frecuente a lo que se esperaría de las mutaciones espontáneas. Y lo que resultaba más sorprendente: tanto los padres de niños afectados como los padres con hijos sin la condición presentaban espermatozoides con la mutación. “El proceso que lleva al síndrome Apert ocurre en todos los hombres, lo que significa que cualquier pareja podría tener un niño con el síndrome Apert, independientemente de la salud de sus padres,” explicaba Anne Goriely, miembro del equipo de investigadores.
https://genotipia.com/genetica_medica_news/el-efecto-de-la-edad-paterna-mutaciones-egoistas/