Melissa Bravo es madre de siete niños y cuatro de ellos, los más pequeños, padecen una enfermedad ultrarrara. Sergio, de 10 años; Neymara, de 5; Dulce, de 4; y Manu, de 2 han sido diagnosticados con NEDEGE —Neurodevelopmental Disorder with or Without Early-Onset Generalized Epilepsy—, un trastorno del neurodesarrollo. El primer diagnóstico llegó en 2024 y ahora, casi un año y medio después, Melissa y su familia han decidido lanzar su propia asociación, Los Bravo contra el Monstruo Raro, que tiene como objetivo recaudar fondos para ayudar.

Cada tres segundos se presenta un nuevo caso de demencia en el mundo. Hoy ya suman 55 millones de personas viviendo con esta enfermedad, pero según la organización Alzheimer's Disease International (ADI) se proyecta que para el año 2030 la cifra llegue a los 78 millones. La mayoría de estas personas (70%) padecen la enfermedad de Alzheimer (EA), la forma más común de demencia. Este trastorno cerebral progresivo destruye lentamente la memoria y la capacidad de pensamiento y, eventualmente, la habilidad para realizar las tareas más simples.

Hace un año, los médicos no sabían si KJ Muldoon sobreviviría a la infancia. Hoy está aprendiendo a caminar en casa con su familia. Sus primeros pasos siguen a una primicia médica que cambió el curso de su vida. A principios de este año, los médicos del Hospital Infantil de Filadelfia trataron a KJ con una terapia de edición genética CRISPR para un paciente. El tratamiento personalizado se centró en un trastorno metabólico poco común que a menudo resulta mortal en los bebés. KJ se convirtió en la primera persona en el mundo en recibir este

Las pruebas acumuladas indican que la disfunción del ritmo circadiano es un fenotipo clínicamente significativo y muy prevalente en un subgrupo considerable de personas con trastorno por déficit de atención e hiperactividad (TDAH). Esta perspectiva sintetiza líneas de evidencia convergentes que demuestran una fuerte asociación entre el TDAH y el cronotipo vespertino con marcadores biológicos de fase retrasada. Los trastornos del sueño son profundos: el insomnio y los trastornos del sueño afectan hasta al 80 % de los adultos con TDAH. [eng]

La dislexia no te impide ser brillante, no es falta de inteligencia o de interés, a pesar de que, como cuenta Denis (un joven con dislexia) con cierta rabia, «hoy en día todavía hay profesores que dicen que una persona con dislexia nunca puede ser profesor porque no sabe corregir faltas de ortografía. ¿No se dan cuenta de que personas como Einstein o Steve Jobs tenían dislexia? ¿Les dijo alguien que dejaran de enseñar o de crear?».

El foco de los científicos se ha desplazado de los huesos a las moléculas, y concretamente al genoma. El ADN puede entenderse como un archivo biológico que guarda las instrucciones para construir y mantener nuestro cuerpo, pero también funciona como una biblioteca de “fósiles invisibles”. Cada mutación es un registro del pasado, una pista sobre cómo la selección natural moldeó el cerebro, el cuerpo y la conducta. Una de las herramientas más poderosas para descifrar esas huellas son los estudios de asociación del genoma completo, GWAS (Genome-Wi

Algunos ejemplos de pensamientos intrusivos pueden ayudar a comprender mejor el fenómeno, debido a que pueden ser de diversos tipos, pero aún así no son representativos de los deseos o intenciones reales de la persona. Por ejemplo:

Pensamientos agresivos: "¿y si hago daño a alguien?".
Miedos irracionales: "¿y si me olvido de algo importante?".
Pensamientos no deseados de naturaleza sexual: pensamientos inapropiados o no acordes con los propios valores.

Integrantes del grupo de investigación en Comunicación e Interacción Humana de la Universidad de Oviedo y de la Asociación de familiares y de personas con autismo (ADANSI) han desarrollado una herramienta innovadora y no invasiva que podría cambiar el diagnóstico y pronóstico del Trastorno del Espectro Autista (TEA). A través del seguimiento ocular y de la inteligencia artificial, el nuevo sistema permite detectar de manera objetiva los indicadores de riesgo de TEA en bebés a partir de 9 meses, mucho antes que los métodos tradicionales.

Un estudio del Clínic-IDIBAPS identifica los circuitos cerebrales del condicionamiento del miedo en más de 2.000 personas. El equipo ha liderado un estudio del consorcio internacional de neuroimagen ENIGMA que ha permitido entender mejor qué sucede en el cerebro cuando tenemos miedo de alguna cosa. Los resultados muestran que el condicionamiento del miedo activa redes cerebrales muy concretas y que estas respuestas pueden variar en función del diseño experimental o de si la persona padece un trastorno mental.

El maltrato infantil deja huellas visibles en el cerebro, alterando la forma en que los niños perciben y procesan las emociones. La evidencia científica muestra que estas modificaciones afectan regiones claves como la amígdala y la ínsula, generando hipervigilancia y mayor sensibilidad al enojo. Si bien estas adaptaciones pueden entenderse como respuestas protectoras frente a la violencia, también se convierten en factores de riesgo para trastornos emocionales futuros.

Neurocientíficos crean un “GPS neuronal” que revela cómo el cuerpo estriado guía nuestras decisiones y cómo su desequilibrio se ve reflejado en las decisiones que toman personas con adicciones, TEPT o depresión. Investigadores desarrollaron un modelo para entender cómo se ejecutan en el cerebro las operaciones que desembocan en una decisión, y más asombroso aún, cómo se ve alterada esta región del cerebro involucrada en la toma de decisiones en individuos con trastornos psicológicos. El modelo es algo así como “un GPS neuronal” para comprender

Stone dijo que, pese a que cada vez más ópticos y oftalmólogos tienen en cuenta el trastorno, a veces un paciente puede tardar un tiempo considerable en encontrar a alguien que lo identifique.

De acuerdo con Visual Snow Initiative, una organización benéfica de Estados Unidos dedicada a la investigación de la nieve visual, aproximadamente el 56% de las personas con esta afección reciben un diagnóstico incorrecto.

Diagnosticar el trastorno del espectro autista (TEA) puede ser un proceso largo y complejo, que requiere múltiples evaluaciones y observaciones clínicas. Sin embargo, un reciente estudio publicado en eLife sugiere que una prueba sorprendentemente simple podría aportar información valiosa: observar cómo reaccionan las pupilas ante una ilusión óptica.

La investigación se centra en un GIF que crea la ilusión de un cilindro tridimensional girando. Está compuesto por puntos blancos que se mueven en una dirección y puntos negros que se desplazan en

Esta revisión sistemática incluyó 19 estudios. Tres estudios informaron diagnósticos de salud mental utilizando los criterios de la Clasificación Internacional de Enfermedades o el Manual Diagnóstico y Estadístico de los Trastornos Mentales: hasta el 82 %, el 67 %, el 25 % y el 22 % de los pacientes tras el SGB fueron diagnosticados con ansiedad, depresión, psicosis reactiva breve y trastornos de estrés postraumático, respectivamente. El riesgo de trastornos de ansiedad tras el SGB se normalizó después de 3 meses. [ENG]

El primer estudio sobre el humor mordaz en español revela que el cerebro activa una compleja red de conexiones neuronales relacionada con habilidades sociales.
El sarcasmo es incisivo y exigente. Tensa la ironía hasta su punto ácido, casi siempre para cuestionar o burlar. Comprenderlo requiere poner en juego múltiples conexiones neuronales a la vez y saber adaptarse al contexto por lo que los científicos lo estudian con especial interés en trastornos mentales y neurológicos.
Por eso a la inteligencia artificial les cuesta tanto captarlo...

La propuesta de reformas legales que afectan a los criterios para permitir el ingreso involuntario,inquietan a los familiares afectados ya que no se incrementan recursos y temen tener que asumir las deficiencias del sistema.

Un estudio global ha identificado los marcadores de ADN de la tartamudez, proporcionando un vínculo genético que allanará el camino para que los médicos predigan qué miembros de la familia experimentarán el trastorno del habla que afecta a más de 400 millones de personas en todo el mundo. La nueva investigación, publicada en Nature Genetics , ha confirmado el vínculo hereditario después de que un millón de personas de todo el mundo proporcionaran muestras de saliva, incluidas 1.380 muestras proporcionadas por familias multigeneracionales

El mayor análisis genético de la tartamudez realizado hasta la fecha ha demostrado una clara base genética para este trastorno del habla, destacando las vías neurológicas de riesgo. Los hallazgos apuntan a 57 regiones genómicas distintas que se mapearon con 48 genes asociados con la tartamudez y sugieren una arquitectura genética compartida entre la tartamudez, el autismo, la depresión y la musicalidad.

El síndrome de Usher 1B es un raro trastorno genético que causa sordera profunda desde el nacimiento y una pérdida progresiva de la visión, que conduce a la ceguera. Un año después de la operación, que tuvo lugar en julio de 2024, el paciente ha recuperado la visión de cerca y de lejos,"Ya no tiene discapacidad visual", subrayaron los médicos durante la rueda de prensa.La operación consiste en inyectar bajo la retina dos vectores virales distintos, cada uno de ellos portador de la mitad del gen necesario para producir la proteína ausente

Algunos tipos de sonambulismo están relacionados con trastornos convulsivos y otras afecciones neurológicas; la mayoría de los casos son transitorios. Las parasomnias/comportamientos involuntarios durante el sueño suelen ser inofensivos. Pero algunos conducen a acciones imprudentes o violentas . Derecho Estos son algunos casos penales en los que se invocó la defensa del sonambulismo, reportados en Psychology Today ; Stacks Law Firm y USNews .