Un equipo internacional de investigadores, liderado desde el Instituto Max Planck de Antropología Evolutiva y la Universidad de Yale, ha logrado secuenciar el genoma de alta calidad de un neandertal que vivió hace aproximadamente 110.000 años en la Cueva de Denisova, en las montañas Altái de Siberia.

Investigadores españoles han encontrado más de cuatrocientos posibles nuevos genes que todavía no figuran en los catálogos oficiales porque se construyeron principalmente con datos de individuos de ascendencia europea, lo que da lugar a “injusticias biomédicas”.
Paper: www.nature.com/articles/s41467-025-66096-x

Un equipo del Centro de Regulación Genómica de Barcelona ha identificado regiones del ADN humano con una con una tendencia inesperadamente elevada a mutar.
El grupo liderado por Donate Weghorn en el Centro de Regulación Genómica (CRG) ha identificado nuevas regiones del genoma humano particularmente vulnerables a mutaciones. Estos tramos alterados de ADN pueden transmitirse a generaciones futuras y resultan importantes para investigaciones genéticas y para comprender cómo abordar ciertas enfermedades.

La IA "Evo", entrenada con ADN bacteriano, diseñó proteínas inéditas que incluso confunden a software especializado. Un equipo de la Universidad de Stanford desarrolló una inteligencia artificial llamada Evo, capaz de generar proteínas completamente nuevas y potencialmente funcionales, a partir de patrones genéticos presentes en millones de genomas bacterianos. El avance, publicado esta semana, representa un salto significativo en la aplicación de IA al diseño biológico, ya que trasciende la predicción estructural de proteínas conocida...

Gran parte de nuestro genoma es consecuencia de infecciones víricas que ocurrieron en algún momento de la evolución humana.

Hace un tiempo un equipo de la Universidad de Southampton almacenó el genoma humano completo en un cristal de memoria 5D. Es una especie de copia de seguridad de la humanidad y podría servir para guardar el genoma de otras especies, tanto animales como plantas. Eso sí, no tenemos ni idea de quién podría recuperar la información en el futuro ni cómo lo haría, porque a día de hoy no es posible reconstruir humanos a partir de esa información.

El virus de la inmunodeficiencia humana (VIH) es escurridizo. Cuando infecta a una persona, rehuye de los tratamientos escondiéndose en el genoma de su huésped. Esta característica es la que dota al VIH de una característica especial: se puede cronificar pero no curar. La misma característica que ha convertido a la investigación en un rompecabezas que parecía no tener solución. Hasta la llegada del covid. Si algo trajo el coronavirus - además de dos años de pandemia y un confinamiento traumático para la mayor parte de la población - fue un

Un estudio multidisciplinar ha reconstruido la historia biológica de un niño que vivió hace aproximadamente 17.000 años en el sur de Italia durante el Paleolítico superior. La investigación, dirigida por un equipo de las universidades de Florencia, Bolonia y Siena, ha secuenciado el genoma más antiguo jamás encontrado en Italia.
www.nature.com/articles/s41467-024-51150-x

He Jiankui que utilizó Crispr para editar el genoma, dice que está trabajando en enfermedades genéticas y sugiere que algún día se aceptará la edición de genes de embriones humanos

Poco después del impacto, en efecto, surgieron los primeros ancestros de las aves actuales. Y ahora, un estudio de la Universidad de Michigan ha conseguido identificar, por primera vez, los rastros de aquella catástrofe en los genomas de las aves: cambios dramáticos provocados por la extinción masiva y que permitieron a las aves diversificarse y convertirse en los animales tremendamente exitosos y variados que son hoy. El trabajo se acaba de publicar en 'Science Advances'.

Un equipo científico ha analizado el ADN del pez pulmonado, que es treinta veces del tamaño del genoma humano. Todos los vertebrados terrestres se remontan a un pez de la clase de los peces de aletas lobuladas, que salió del océano y llegó a tierra, y cuyos parientes más cercanos son tres linajes de peces pulmonados actuales.

A la hora de predecir la abundancia de una especie, el tamaño corporal parece ser un predictor fundamental y repetible, ya que los organismos más pequeños se dan en mayor número que los más grandes. La salvedad, conocida como regla de Bermann, es que en las regiones polares predominan los organismos de mayor tamaño. Otros factores que influyen en la abundancia de las especies son la disponibilidad de luz, la disponibilidad de alimentos, la competencia y la depredación. dx.doi.org/10.1371/journal.pbio.3002733

Una nueva investigación, todavía no publicada, ha descubierto genoma denisovano en un homínido de 200.000 años de antigüedad, lo que representa el rastro más antiguo de esta misteriosa especie o subespecie del género homo: su ADN es 80.000 años más antiguo que el de un neandertal de 12.000 años que tenía hasta ahora el genoma humano más antiguo.

Un análisis de alta resolución de los genomas de individuos enterrados en una tumba colectiva de 4.500 años de antigüedad en Bréviandes-les-Pointes, cerca de la ciudad francesa de Troyes, ha revelado una historia sorprendente con implicaciones de largo alcance. Como se detalla en un artículo de la revista Science Advances , la etapa final de la formación del genoma europeo todavía está presente en muchos europeos actuales.
www.science.org/doi/10.1126/sciadv.adl2468

Científicos del Instituto Tecnológico de Massachusetts (MIT) han desarrollado un polímero similar al ámbar para el almacenamiento a largo plazo de ADN. Este nuevo material puede contener moléculas que, a su vez, guarden desde genomas humanos hasta archivos digitales. La iniciativa ofrece una forma de preservación de información asequible y respetuosa con el medio ambiente. Según el MIT, los investigadores se inspiraron en Jurassic Park para encontrar una forma escalable y económica de conservar datos genéticos.

El mayor estudio de genomas de aves hasta la fecha ha permitido dibujar con suma claridad el árbol genealógico de las aves. Muestra que la mayoría de grupos modernos de aves aparecieron por primera vez en los 5 millones de años siguientes a la extinción de los dinosaurios. El nuevo árbol genealógico, basado en los genomas de más de 360 especies de aves, echa por tierra algunas ideas previas sobre relaciones entre las principales aves vivas, al tiempo que revela agrupaciones nuevas.

- Paper: www.nature.com/articles/s41586-024-07323-1

Un equipo de Estados Unidos demuestra una técnica que permite editar el genoma a un nivel sin precedentes

Un espermatozoide realiza un vertiginoso viaje junto a sus congéneres. En su travesía, ascendiendo por el útero y la trompa de falopio, se encuentra con el óvulo, que ya ha sido abordado por muchos otros que han perecido. Finalmente, nuestro protagonista —que no, no era el primero en llegar, sino uno más del pelotón— es favorablemente seleccionado por el óvulo, y consigue entrar en el citoplasma de la célula. La conclusión es obvia: todas las células de un individuo proceden de una sola, y por lo tanto, todas presentan la misma carga genética.

Hace más de veinte años conocimos un primer borrador del genoma humano, lleno de “agujeros” que representaban secuencias de ADN que no habían podido ser obtenidas, con un tamaño total estimado de tres mil millones de nucleótidos –de letras A, T, G y C–. Ese genoma ha sido paulatinamente revisado, en sucesivas rondas, mejorando siempre la calidad de la secuencia y resolviendo la mayoría de espacios en blanco que impedían tener la lectura completa de nuestro material genético.

El cromosoma Y, la pieza asociada al desarrollo masculino, ha sido completamente secuenciado por un equipo de más de 100 investigadores de todo el mundo. El logro, publicado este miércoles en la revista 'Nature', es la última pieza para completar la panorámica completa del genoma humano. Su análisis podría proporcionar una imagen más nítida del papel que desempeña el cromosoma en el desarrollo específico masculino, la fertilidad y las enfermedades de origen genético como el cáncer.