Investigadores han probado una terapia dirigida a la causa genética de la enfermedad de Huntington que ha mostrado resultados positivos al ralentizar el avance de los síntomas en ensayos clínicos recientes, según datos publicados en revistas científicas.

Hace un año, los médicos no sabían si KJ Muldoon sobreviviría a la infancia. Hoy está aprendiendo a caminar en casa con su familia. Sus primeros pasos siguen a una primicia médica que cambió el curso de su vida. A principios de este año, los médicos del Hospital Infantil de Filadelfia trataron a KJ con una terapia de edición genética CRISPR para un paciente. El tratamiento personalizado se centró en un trastorno metabólico poco común que a menudo resulta mortal en los bebés. KJ se convirtió en la primera persona en el mundo en recibir este

¿Alguna vez te has preguntado por qué no existen "cowboys" en la sabana africana? ???????? Aunque las cebras y los caballos son especies muy cercanas, hay razones genéticas y biológicas sorprendentes que explican por qué uno es nuestro mejor aliado y el otro sigue siendo un animal indomable.

El médico se suma al equipo de la UCAM como director de la nueva Cátedra de Gerociencia, la segunda del mundo, en la que investigarán sobre enfermedades asociadas al envejecimiento

Hay hombres que están teniendo una gran cantidad de hijos por medio de la donación de esperma. La BBC informó recientemente de un hombre cuyo esperma contenía una mutación genética que aumenta drásticamente el riesgo de cáncer en algunos de sus hijos. Uno de los aspectos más sorprendentes de la investigación fue que el esperma del hombre se envió a 14 países y produjo al menos 197 hijos. Esta revelación representa una visión poco común de la magnitud de la industria de la donación de esperma.

La noticia explora la creciente evidencia de que la enfermedad de Parkinson, tradicionalmente asociada con factores genéticos, podría estar fuertemente vinculada a la exposición a sustancias químicas en el entorno, especialmente el tricloroetileno (TCE). A través de estudios epidemiológicos y experimentos con animales, se ha encontrado que veteranos de la base militar Camp Lejeune en Carolina del Norte, expuestos durante años al TCE en el agua potable, tienen un 70% más de probabilidades de desarrollar Parkinson.

Los osos polares en el sureste de Groenlandia están experimentando cambios genéticos rápidos en respuesta al aumento de las temperaturas, según un estudio publicado el jueves en la revista Mobile DNA, marcando lo que los investigadores creen que es la primera vez que los científicos han encontrado un vínculo estadísticamente significativo entre el aumento de las temperaturas y los cambios en el ADN de una especie de mamífero salvaje.

Con el avance científico, la genética individual se posiciona como clave en la respuesta a la nutrición. Este artículo explora la nutrigenómica y la nutrigenética, dos ciencias en auge que analizan cómo nuestros genes influyen en el metabolismo de los alimentos. Es un análisis sobre si este conocimiento es el futuro de la optimización del rendimiento deportivo.

En su selección anual, la revista británica ha incluido a cuatro hombres y cinco mujeres que han marcado hitos en ámbitos que van desde la salud pública y la biomedicina hasta la exploración del océano profundo y la IA. En esta edición también aparece un niño cuya recuperación, gracias a una terapia genética personalizada, supone un avance sin precedentes en la medicina de precisión.

Un equipo internacional de científicos ha aportado lo que describen como la evidencia genética más sólida hasta la fecha para resolver uno de los grandes debates de la prehistoria humana: ¿Cuándo y cómo llegaron los primeros humanos a Australia, Nueva Guinea y las islas cercanas? La respuesta, según su estudio publicado en Science Advances, es hace aproximadamente 60.000 años, a través de al menos dos rutas distintas.

Investigadores españoles han encontrado más de cuatrocientos posibles nuevos genes que todavía no figuran en los catálogos oficiales porque se construyeron principalmente con datos de individuos de ascendencia europea, lo que da lugar a “injusticias biomédicas”.
Paper: www.nature.com/articles/s41467-025-66096-x

El nuevo trabajo, liderado por investigadores de la Universidad de Ferrara, procesó 348 genomas antiguos de Eurasia y aplicó HIrisPlex-S, un sistema forense que predice probabilísticamente color de ojos, pelo y piel a partir de variantes genéticas, incluso cuando el ADN está muy degradado. El patrón que emerge es nítido. Los rasgos claros aparecen hacia el final del Paleolítico, hace unos 14.000 años, pero se mantienen raros durante milenios. La piel clara no empieza a generalizarse hasta hace unos 3.000 años, ya en la Edad del Hierro.

En España, 1 de cada 4 adultos convive con obesidad y el 75% de las personas con obesidad padece enfermedad por hígado graso. Esta condición no solo depende de hábitos de vida, también factores genéticos, biológicos, socioculturales y ambientales influyen en su desarrollo. Es por ello por lo que la obesidad se considera, en términos generales, como una enfermedad crónica, multifactorial, progresiva y recidivante que deteriora el estado de salud...

Un equipo del Centro de Regulación Genómica de Barcelona ha identificado regiones del ADN humano con una con una tendencia inesperadamente elevada a mutar.
El grupo liderado por Donate Weghorn en el Centro de Regulación Genómica (CRG) ha identificado nuevas regiones del genoma humano particularmente vulnerables a mutaciones. Estos tramos alterados de ADN pueden transmitirse a generaciones futuras y resultan importantes para investigaciones genéticas y para comprender cómo abordar ciertas enfermedades.

La IA "Evo", entrenada con ADN bacteriano, diseñó proteínas inéditas que incluso confunden a software especializado. Un equipo de la Universidad de Stanford desarrolló una inteligencia artificial llamada Evo, capaz de generar proteínas completamente nuevas y potencialmente funcionales, a partir de patrones genéticos presentes en millones de genomas bacterianos. El avance, publicado esta semana, representa un salto significativo en la aplicación de IA al diseño biológico, ya que trasciende la predicción estructural de proteínas conocida...

Utilizando una tecnología de edición genética llamada CRISPR para aumentar la eficiencia de producción de un hongo, científicos de la Universidad de Jiangnan, en China, han logrado reducir su impacto ambiental hasta en un 61%, todo ello sin añadir ADN extraño. El hongo modificado genéticamente tiene sabor a carne y es más fácil de digerir que su contraparte natural. El trabajo se publica en la revista 'Trends in Biotechnology de Cell Press'.

En todo el planeta, los animales sufren cada vez más enfermedades crónicas que antes solo se observaban en los humanos. Gatos, perros, vacas e incluso la fauna marina se enfrentan a un aumento de los casos de cáncer, diabetes, artritis y obesidad, enfermedades relacionadas con los mismos factores que afectan a las personas: la genética, la contaminación, la mala alimentación y el estrés. Un estudio dirigido por científicos de la Universidad Agrícola de Atenas propone un modelo unificado que relaciona estas afecciones entre las distintas epecies

En Silicon Valley están cada vez más interesados en la cuestionada y moralmente criticada práctica de la edición de embriones. Estas compañías podrán tener sus sedes en Estados Unidos e incluso teóricamente hacer negocios con parejas estadounidenses siempre y cuando la edición e implante de los embriones suceda en otro país donde sí esté permitido

¿Por qué nos huelen mal los excrementos? La evolución es mucho más sorprendente y compleja de lo que suele imaginarse. Este video de Veritasium en castellano explora cómo surgió la vida, qué son las mutaciones, cómo actúa la selección natural y por qué los genes parecen “comportarse” de forma egoísta.

Tom Brady, leyenda del fútbol americano, ha sorprendido al mundo no por un regreso al campo, sino por entrar de lleno en la ingeniería genética. El exdeportista de élite reveló que su actual perra Junie es, en realidad, una clonación de Lua, la mascota que compartió con Gisele Bündchen, ahora exmujer, y que murió a finales de 2023.

Según la Sociedad Española de Oncología Médica (SEOM), aproximadamente 1 de cada 8 mujeres españolas desarrollará cáncer de mama en algún momento de su vida. El origen de esta enfermedad es complejo: la predisposición genética explica menos del 10 % de los casos, mientras que el 90 % restante se atribuye a factores de riesgo, tanto modificables como no modificables.

El Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge (Idibell) ha descubierto una nueva enfermedad genética del neurodesarollo similar al autismo. Todavía no tiene nombre: consiste en una serie de mutaciones en el gen KPS6KC1 y se manifiesta con una diversidad amplia de síntomas principalmente neurológicos. Estas mutaciones se han detectado en 13 personas de ocho familias en todo el mundo, sin parentesco entre ellas.

Un grupo de investigadores de la Universidad de Tokio ha identificado un hallazgo inesperado sobre el origen de las canas, que podría estar relacionado con un mecanismo natural de defensa frente al cáncer. El trabajo, publicado en la revista Nature Cell Biology, sugiere que la pérdida de pigmento en el cabello puede actuar como una forma de protección celular ante daños genéticos.