A pesar de portar una mutación que prácticamente condena a quien la posee a sufrir alzhéimer temprano, a sus 76 años Whitney sigue cognitivamente sano. Nueve de sus trece hermanos portaban la mutación, y sufrieron alzhéimer y murieron tempranamente. También su madre, y muchos antepasados remontándonos muchas generaciones atrás. Sin embargo, Whitney no tiene síntomas, y un equipo de investigadores de la Escuela de Medicina de la Universidad Washington de San Luis cree que averiguar por qué podría revelar información muy valiosa para...

Desde su aparición en 2019, el SARS-CoV-2 ha evolucionado dando lugar a nuevas variantes como Delta y Ómicron, con mutaciones que han potenciado su capacidad de transmisión y escape del sistema inmunitario. Pero ahora, un estudio multidisciplinar liderado desde el Centro de Biología Molecular Severo Ochoa (CBM, CSIC-UAM) revela una transformación menos visible, aunque igual de relevante: el virus ha reducido su diversidad genética interna en las personas infectadas a medida que se ha ido adaptando a la población humana.

Por primera vez, un tratamiento basado en la donación de mitocondrias ha permitido que varios recién nacidos eviten dolencias genéticas transmitidas por la madre. La técnica, aprobada en Reino Unido, se basa en una variante de la fecundación in vitro que limita la transmisión de mutaciones en el ADN de estos orgánulos. Los detalles se publican en dos estudios en The New England Journal of Medicine (NEJM). Los resultados indican que el nuevo tratamiento, conocido como transferencia pronuclear, es eficaz para reducir el riesgo de estas enfermedad

El mayor análisis genómico de tumores en personas que nunca han fumado revela una fuerte conexión entre estos diagnósticos y la exposición a la contaminación, según los resultados publicados en 'Nature'

Un equipo de investigadores de Países Bajos ha corregido por primera vez, mediante edición genética, algunas mutaciones en el ADN mitocondrial que producen enfermedades raras muy graves heredadas por vía materna. Los autores han usado una herramienta genética conocida como editor de bases y han corregido las mutaciones en modelos celulares humanos y organoides.

La investigación es reciente, pero está claro que la muerte de 1,6 billones de peces salvajes al año podría tener consecuencias sutiles a largo plazo en su mente y cuerpo: la pesca no afecta por igual a los peces de una población, sino que se dirige a determinados individuos ( peces grandes o con comportamientos particulares). Eso podría afectar a la pesca y a ecosistemas acuáticos enteros. A lo largo de muchas generaciones, podría incluso influir en la evolución de los peces, como volverse más precavidos, pequeños, o madurar o procrear antes.

Detectaron mutaciones en el ADN no codificante que podrían incrementar el riesgo de padecer determinadas dolencias.
Investigadores del Hospital Infantil de Filadelfia (CHOP) y la Facultad de Medicina Perelman de la Universidad de Pensilvania (Penn Medicine) de Estados Unidos han empleado con éxito un algoritmo para identificar posibles mutaciones que aumentan el riesgo de enfermedades en las regiones no codificantes de nuestro ADN, que constituyen la gran mayoría del genomahumano. Se trata del mal llamado «ADN basura», que durante mucho tiempo

El análisis, en tres continentes, ha detectado mutaciones asociadas a un microbio intestinal en uno de cada tres pacientes menores de 39 años.

El nuevo estudio, dirigido por el Dr. Edmund Moody de la Universidad de Bristol, usado análisis filogenético — un método que examina mutaciones genéticas en miles de especies. Esta técnica permitió a los científicos estimar cuánto tiempo hace que las diferentes formas de vida divergían entre sí.
Para mejorar la precisión, los investigadores calibraron esta “reloj molecular” usando fósiles bien fechados y divisiones evolutivas conocidas. ¿El resultado? LUCA probablemente apareció Hace 4,2 mil millones de años, solo 400 Millones de años después

Un estudio internacional publicado en la revista Proceedings of the National Academy of Sciences (PNAS) por investigadores del Centro de Investigación de Cáncer (CIC, CSIC-USAL-FICUS) y del Instituto de Biomedicina de Sevilla (IBiS, US-CSIC-Junta de Andalucía) ha identificado a la proteína SOS1, un activador universal de proteínas RAS en células de mamíferos, como una nueva diana terapéutica en adenocarcinoma de pulmón y en otros cánceres dependientes de oncogenes RAS mutados. | Más en #1

Los científicos también encontraron productos químicos industriales en los peces y en el suelo de la Fosa de las Marianas, lo que significa que los contaminantes creados por el hombre pueden llegar a algunos de los ambientes más profundos de la Tierra. Los peces de aguas profundas han desarrollado adaptaciones únicas para sobrevivir a la presión extrema, las bajas temperaturas y la oscuridad casi total. Estas especies se adaptan a
Fuente: www.cell.com/cell/fulltext/S0092-8674(25)00031-5

El dolor es un mecanismo defensivo que se activa ante estímulos potencialmente dañinos, pero no todos somos capaces de sentirlo. Ciertas mutaciones hacen que algunas personas padezcan una insensibilidad congénita al dolor. La mayoría no llegan a la edad adulta, ya que a lo largo de los años pueden sufrir fracturas, quemaduras graves o afecciones como apendicitis o infartos sin percatarse de ello.

Fue en esta ciudad de menos de 5.000 habitantes del sertón de Río Grande del Norte que la bióloga y doctora en genética descubrió, estudió y bautizó una rara enfermedad genética hasta entonces desconocida en el mundo: el síndrome de Spoan. Causado por una mutación genética que se remonta a los primeros colonos que exploraron el interior de Brasil, el síndrome afecta el sistema nervioso y provoca rigidez y debilitamiento progresivo de las piernas y los brazos. Los ojos de los afectados muestran un movimiento rápido e involuntario.

Paso adelante hacia la medicina de precisión. Investigadores del Instituto de Oncología del Vall d'Hebron (VHIO) liderados por el oncólogo Josep Tabernero han demostrado en un ensayo clínico en fase III que combinar dos fármacos, cetuximab y encorafenib, con quimioterapia en pacientes con cáncer colorrectal metastático que tienen mutaciones en el gen BRAF resulta más efectivo para alargar su supervivencia y conseguir una mejor respuesta que la terapia estándar, que se realiza sólo con quimioterapia. Los resultados, que se han presentado en un

A principios del pasado diciembre, un grupo de investigadores publicó un artículo en la revista Science titulado “Una sola mutación en la hemaglutinina de la gripe bovina H5N1 cambia la especificidad a los receptores humanos”. Algunos medios de comunicación, de manera exagerada, lo interpretaron como que estábamos a una sola mutación de la próxima pandemia de gripe. Existe la preocupación de que el virus de la gripe aviar H5N1 que se ha extendido en el ganado bovino en Estados Unidos pueda adaptarse a la transmisión de persona a persona.

Un análisis genético sugiere que el virus de la gripe aviar mutó en un paciente de Luisiana, primer caso grave en el país, informaron esta semana los Centros para el Control y Prevención de Enfermedades de EE.UU. (CDC). Piensan que mutaciones podrían permitir que el virus se una mejor a receptores en vías respiratorias superiores en humanos. Lo consideran preocupante, pero no alarmarmante. "¿Indica que podríamos estar más cerca de un virus que se transmite fácil entre personas? No. Es una llave que está en la cerradura, pero no abre la puerta".