Un bebé con un raro trastorno hereditario se convirtió en el primer niño del Reino Unido en recibir una nueva terapia génica para esta enfermedad.Una niña de 19 meses llamada Teddi se ha convertido recientemente en la primera niña del Reino Unido, al margen de un ensayo clínico, en recibir una nueva terapia génica para la leucodistrofia metacromática (LDM), un trastorno genético mortal, según ha anunciado el Servicio Nacional de Salud (NHS)(opens in new tab).Tras aproximadamente seis meses de tratamiento, "Teddi es una niña.... Traducción en #1
Un bebé con un raro trastorno hereditario se convirtió en el primer niño del Reino Unido en recibir una nueva terapia génica para esta enfermedad.
Una niña de 19 meses llamada Teddi se ha convertido recientemente en la primera niña del Reino Unido, al margen de un ensayo clínico, en recibir una nueva terapia génica para la leucodistrofia metacromática (LDM), un trastorno genético mortal, según ha anunciado el Servicio Nacional de Salud (NHS)(opens in new tab).
Tras aproximadamente seis meses de tratamiento, "Teddi es una niña feliz y sana que no muestra signos de la devastadora enfermedad con la que nació", dice el comunicado del NHS.
El trastorno genético de la LDM altera la capacidad de las células para descomponer los sulfátidos, un material graso utilizado para aislar el cableado que recorre la sustancia blanca del cerebro y gran parte del sistema nervioso más allá del cerebro. La acumulación de sulfátidos destruye las células cerebrales y nerviosas, lo que provoca problemas cognitivos, pérdida del control motor y de la sensibilidad, convulsiones, parálisis y ceguera, según el Centro de Información sobre Enfermedades Genéticas y Raras (se abre en una nueva pestaña). A la larga, el trastorno conduce a la muerte.
Normalmente, el tratamiento de la LDM se dirige a controlar los síntomas de la enfermedad, aunque a veces se han utilizado varias terapias experimentales, como trasplantes de médula ósea y de células madre de sangre de cordón umbilical, para ralentizar la progresión del trastorno en bebés, según los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades(opens in new tab). La nueva terapia génica, denominada Libmeldy (nombre genérico: atidarsagene autotemcel), ha sido autorizada recientemente por el NHS y funciona insertando en el organismo copias funcionales de los genes defectuosos en la LDM, restaurando así la capacidad de descomponer los sulfátidos.
Libmeldy se fabrica con células madre derivadas de la sangre o la médula ósea del paciente, que pueden dar lugar a distintos tipos de células sanguíneas, según la Agencia Europea del Medicamento(opens in new tab) (EMA). Estas células madre transportan los nuevos genes funcionales al organismo, donde dan lugar a glóbulos blancos que viajan por el torrente sanguíneo.
En los ensayos clínicos, Libmeldy ofreció claros beneficios a pacientes infantiles y juveniles que aún no habían desarrollado síntomas de LDM; estos pacientes eran capaces de descomponer sulfátidos a ritmos normales y mostraban patrones típicos de desarrollo motor, por ejemplo. El beneficio de la terapia pareció durar varios años, pero en este momento, "todavía no está claro si persistirá de por vida, y se necesita un seguimiento prolongado", señaló la EMA.
Teddi y su hermana Nala, de 3 años, fueron diagnosticadas de LDM en abril de 2022, según el NHS. Por desgracia, Nala no podía optar a Libmeldy porque ya había desarrollado los síntomas del trastorno. A Teddi se le extrajeron las células madre en junio y recibió las nuevas células madre modificadas en agosto.
El uso de Libmeldy está aprobado en la Unión Europea y el Reino Unido, aunque el organismo británico de control de precios de los medicamentos rechazó inicialmente la terapia debido a su elevado precio de lista de 2,8 millones de libras (3,4 millones de dólares al cambio actual), según informó BBC News(opens in new tab) en 2022. El fabricante de la terapia, Orchard Therapeutics, ofreció entonces Libmeldy al NHS con un importante descuento.
#2 sino fuera por el COVID se habría avanzado mucho mas , es decir, se han tenido que emplear muchos recursos en la pandemía , estamos en una década dorada gracias a la intenligencia artificial que está apoyando muchos sectores sin despreciar la "inteligencia natural" , no hay que quitar mérito a todas las personas que trabajan para conseguir estas cosas.
#5 100% . Tengo a una persona con cancer en la familia, leucemia , no bromeo ni miento con estas cosas, no obtengo ningún beneficio por mentir en un comentario de meneame a personas desconocidas, espero que den con una terapia de este tipo pronto. Hay que reclamar que se gaste mas dinero en I+D a largo plazo se salvan vidas. De momento la medicina moderna ya le ha salvado la vida , estos 7 meses que sigue con nosotros es un regalo que le ha dado de la ciencia humana y sus avances.
Muchas gracias a la gente que dona sangre , los primeros meses le metieron "barriles" de sangre , la primera semana fueron muchas bolsas de sangre, sino ......no quiero ni pensar en la otra opción...
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Un bebé con un raro trastorno hereditario se convirtió en el primer niño del Reino Unido en recibir una nueva terapia génica para esta enfermedad.
Una niña de 19 meses llamada Teddi se ha convertido recientemente en la primera niña del Reino Unido, al margen de un ensayo clínico, en recibir una nueva terapia génica para la leucodistrofia metacromática (LDM), un trastorno genético mortal, según ha anunciado el Servicio Nacional de Salud (NHS)(opens in new tab).
Tras aproximadamente seis meses de tratamiento, "Teddi es una niña feliz y sana que no muestra signos de la devastadora enfermedad con la que nació", dice el comunicado del NHS.
El trastorno genético de la LDM altera la capacidad de las células para descomponer los sulfátidos, un material graso utilizado para aislar el cableado que recorre la sustancia blanca del cerebro y gran parte del sistema nervioso más allá del cerebro. La acumulación de sulfátidos destruye las células cerebrales y nerviosas, lo que provoca problemas cognitivos, pérdida del control motor y de la sensibilidad, convulsiones, parálisis y ceguera, según el Centro de Información sobre Enfermedades Genéticas y Raras (se abre en una nueva pestaña). A la larga, el trastorno conduce a la muerte.
Normalmente, el tratamiento de la LDM se dirige a controlar los síntomas de la enfermedad, aunque a veces se han utilizado varias terapias experimentales, como trasplantes de médula ósea y de células madre de sangre de cordón umbilical, para ralentizar la progresión del trastorno en bebés, según los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades(opens in new tab). La nueva terapia génica, denominada Libmeldy (nombre genérico: atidarsagene autotemcel), ha sido autorizada recientemente por el NHS y funciona insertando en el organismo copias funcionales de los genes defectuosos en la LDM, restaurando así la capacidad de descomponer los sulfátidos.
Libmeldy se fabrica con células madre derivadas de la sangre o la médula ósea del paciente, que pueden dar lugar a distintos tipos de células sanguíneas, según la Agencia Europea del Medicamento(opens in new tab) (EMA). Estas células madre transportan los nuevos genes funcionales al organismo, donde dan lugar a glóbulos blancos que viajan por el torrente sanguíneo.
En los ensayos clínicos, Libmeldy ofreció claros beneficios a pacientes infantiles y juveniles que aún no habían desarrollado síntomas de LDM; estos pacientes eran capaces de descomponer sulfátidos a ritmos normales y mostraban patrones típicos de desarrollo motor, por ejemplo. El beneficio de la terapia pareció durar varios años, pero en este momento, "todavía no está claro si persistirá de por vida, y se necesita un seguimiento prolongado", señaló la EMA.
Teddi y su hermana Nala, de 3 años, fueron diagnosticadas de LDM en abril de 2022, según el NHS. Por desgracia, Nala no podía optar a Libmeldy porque ya había desarrollado los síntomas del trastorno. A Teddi se le extrajeron las células madre en junio y recibió las nuevas células madre modificadas en agosto.
El uso de Libmeldy está aprobado en la Unión Europea y el Reino Unido, aunque el organismo británico de control de precios de los medicamentos rechazó inicialmente la terapia debido a su elevado precio de lista de 2,8 millones de libras (3,4 millones de dólares al cambio actual), según informó BBC News(opens in new tab) en 2022. El fabricante de la terapia, Orchard Therapeutics, ofreció entonces Libmeldy al NHS con un importante descuento.
Acojonante, la verdad.
#2 sino fuera por el COVID se habría avanzado mucho mas , es decir, se han tenido que emplear muchos recursos en la pandemía , estamos en una década dorada gracias a la intenligencia artificial que está apoyando muchos sectores sin despreciar la "inteligencia natural" , no hay que quitar mérito a todas las personas que trabajan para conseguir estas cosas.
#3 me rectifico a mi mismo es "la COVID" no "el COVID"
Estas son buenas noticias.
#5 100% . Tengo a una persona con cancer en la familia, leucemia , no bromeo ni miento con estas cosas, no obtengo ningún beneficio por mentir en un comentario de meneame a personas desconocidas, espero que den con una terapia de este tipo pronto. Hay que reclamar que se gaste mas dinero en I+D a largo plazo se salvan vidas. De momento la medicina moderna ya le ha salvado la vida , estos 7 meses que sigue con nosotros es un regalo que le ha dado de la ciencia humana y sus avances.
Muchas gracias a la gente que dona sangre , los primeros meses le metieron "barriles" de sangre , la primera semana fueron muchas bolsas de sangre, sino ......no quiero ni pensar en la otra opción...