Sergio es mi hijo. Tiene 3 años y padece una enfermedad rara. Tan rara que sólo la tiene él en España.
Necesitamos encontrar a alguien más en el mundo que la tenga para que nos pueda decir qué más problemas pueden surgir.
Los especialistas no están muy seguros y en Internet no hay mucha información.
También buscamos padrinos que por 1 euro al mes, puedan ayudarnos a costear sus terapias.
Comunidad de Facebook para seguir sus avances: www.facebook.com/caminandojuntoasergio
Apadrinar a Sergio en www.teaming.net/caminandojuntoasergio
Gracias!
#0 Realmente no puedo aportarte nada, lo siento, pero tampoco podía quedarme callada una vez que he terminado de leer lo que has escrito. Ojalá tengáis muy buena suerte y alguien pueda ayudaros a saber más sobre la enfermedad que padece Sergio y a, por lo menos, evitar que siga avanzando. Mucho ánimo y, sí, está prohibido rendirse pero cuídate mucho porque eres la fuerza y el motor de tu hijo. Un abrazo.
Se llama Hipermelanosis Nevoide Lineal y espirilada.
Su rasgo principal son manchas en la piel. Oscuras, que siguen el patrón de las líneas de Blascko.
Lineales en brazos y piernas, con forma de V en la espalda y de S en el pecho.
El pelo de dos colores y dos texturas.
Los ojos de prematuro.
Rasgos faciales dismórficos. Paladar ojival, hipertelorismo, epicanto.
Excesiva flexibilidad en los huesos (hiperlaxitud)
Y en casos más graves, como el de Sergio: hipoacusia bilateral moderada, tumor cerebral y autismo.
Sergio está registrado en el Instituto Carlos III como el único paciente en España con esta enfermedad.
También en el Sant Joan de Deu de Barcelona.
En literatura se han descrito solo 45 casos, pero en pocos ha habido tantisima afectación extracutánea.
Sergio no habla. Hace poco que camina porque el lugar donde tiene el tumor le dificulta mucho la psicomotricidad.
Y además le comprime el cuarto ventrículo y le produce edema cerebral.
No se puede operar por estar adyacente al tallo cerebral.
Si creciera o se malignizara, la única solución pasa por la radioterapia de protones, en Alemania.
De momento, terapias para contrarrestar el efecto del tumor y rehabilitar el trastorno del espectro autista.
Y esperar a las resonacias semestrales con los dedos cruzados para que el tumor siga dormido.
Si podéis ayudarnos, por sólo 1 euro al mes, podéis apadrinarlo en www.teaming.net/caminandojuntoasergio
Es menos de lo que cuesta un café y para nosotros no sabeis cuánto puede significar.
Comentarios
#0 Realmente no puedo aportarte nada, lo siento, pero tampoco podía quedarme callada una vez que he terminado de leer lo que has escrito. Ojalá tengáis muy buena suerte y alguien pueda ayudaros a saber más sobre la enfermedad que padece Sergio y a, por lo menos, evitar que siga avanzando. Mucho ánimo y, sí, está prohibido rendirse pero cuídate mucho porque eres la fuerza y el motor de tu hijo. Un abrazo.
¿Qué enfermedad es? ¿Cuáles son los sintomas?
#2 http://www.caminandojuntoasergio.org/hipermelanosis-nevoide
Se llama Hipermelanosis Nevoide Lineal y espirilada.
Su rasgo principal son manchas en la piel. Oscuras, que siguen el patrón de las líneas de Blascko.
Lineales en brazos y piernas, con forma de V en la espalda y de S en el pecho.
El pelo de dos colores y dos texturas.
Los ojos de prematuro.
Rasgos faciales dismórficos. Paladar ojival, hipertelorismo, epicanto.
Excesiva flexibilidad en los huesos (hiperlaxitud)
Y en casos más graves, como el de Sergio: hipoacusia bilateral moderada, tumor cerebral y autismo.
Sergio está registrado en el Instituto Carlos III como el único paciente en España con esta enfermedad.
También en el Sant Joan de Deu de Barcelona.
En literatura se han descrito solo 45 casos, pero en pocos ha habido tantisima afectación extracutánea.
Sergio no habla. Hace poco que camina porque el lugar donde tiene el tumor le dificulta mucho la psicomotricidad.
Y además le comprime el cuarto ventrículo y le produce edema cerebral.
No se puede operar por estar adyacente al tallo cerebral.
Si creciera o se malignizara, la única solución pasa por la radioterapia de protones, en Alemania.
De momento, terapias para contrarrestar el efecto del tumor y rehabilitar el trastorno del espectro autista.
Y esperar a las resonacias semestrales con los dedos cruzados para que el tumor siga dormido.
Si podéis ayudarnos, por sólo 1 euro al mes, podéis apadrinarlo en
www.teaming.net/caminandojuntoasergio
Es menos de lo que cuesta un café y para nosotros no sabeis cuánto puede significar.
Gracias con todo mi corazón.