Por primera vez la secuenciación del ADN salva la vida de un niño

[c&p] Desde que era un muy pequeño, el intestino de Nicolás Volker, un niño de seis años, se había inflamado peligrosamente, lo que requería de un centenar de cirugías incluyendo la eliminación de su colon. Nadie sabía la causa, lo único seguro era que el niño se estaba muriendo. En un intento desesperado de averiguar lo que estaba mal, los médicos del Colegio Médico de Wisconsin hizo algo desesperado y no probado: secuenciar su ADN. Los médicos descubrieron una mutación que nadie esperaba, pero que parecía explicar su condición ...

[#1 mezvan]

Continúa ...

Se dictó un tratamiento: un trasplante de médula ósea de células tomadas de la sangre del cordón umbilical. Es pronto para decirlo con seguridad, pero el tratamiento parece haber funcionado. Este es el primer ejemplo claro de lo que muchos médicos han estado prediciendo desde hace varios años: para pacientes con enfermedades raras en su diagnóstico la secuenciación del ADN se convertirá en un tribunal de última instancia ...

[#5 Desactivado]

Se secuenció solo la parte de genes que dan proteínas (Un 3% del genoma), pero esto es interesante (Del artículo original): "But the cost of sequencing continues to plummet, such that the current cost of exome or whole-genome sequencing in a clinical laboratory is significantly less than the battery of clinical DNA tests sent on this child."

Para el 2020 se espera que la secuenciación de todo el genoma cueste unos 500$ y sea una prueba rutinaria en los hospitales.

[#10 Desactivado]

#5 aunque no conozco lo de exome sequencing supongo que secuecnian el cDNA obtenido a partir del mRNA del niño.. por eso sólo secuencian las secuencias codificantes. Aunque no sea el genoma "completo" creo que es más que suficiente como para usarlo como una herramienta de diagnóstico...

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#10 Es a partir del DNA genómico: http://www.nimblegen.com/images/products/seqcap/combo_protocol2.gif, aunque a partir de cDNA tendría más sentido, tener un array con los DNAs complementarios a los mRNAs de las proteínas (como en el "exome sequencing"), echar ahí los cDNAs y secuenciar varias moléculas de cada gen dónde se haya unido (Para ver los distintos splicings), además se podría saber el nivel de expresión de cada mRNA con el array, daría muchísima más información pero seguro que está estudiado y es mucho más caro.

[#12 Desactivado]

#11 pero a veces la trascriptasa reversa a veces mete más errores.. a mi me ha pasado en el lab.. extrañadísimos por unas mutaciones que habían aparecido de pronto y luego resulta que la RT no estaba bien..

probablemente sea más fiel mirar adn genómico..

[#13 Desactivado]

#12 Pues sí, no había caído en eso, con la cantidad de genes que supongo que mirarán habría que secuenciar unas cuantas copias para evitar resultados falsos.

Y entre secuenciar x bases y secuenciar x*nºcopias*nºsplicings alternativos ya hay bastante diferencia

[#15 Desactivado]

#10, #11, #12, #13, #14 : http://es.wikipedia.org/wiki/Egocentrismo

[#16 Desactivado]

#15 ¿Entonces cuando los informáticos se pongan a hablar de subrutinas, APIs, y DLLs, podré decir yo lo mismo? jeje

[#17 Desactivado]

#16 Por supuesto

[#8 Desactivado]

Hipócritas! Rezando tambien se hubiera curado, y se podría haber invertido ese dinero en cosas mas importantes [/provida]

[#9 Monino]

#8 irán todos al infierno! Donde no hay secuenciación de ADN. hay secuencias repetidas de gran hermano y programas del corazón!

[#20 Tanatos]

Una fuente en español: http://www.elpais.com/articulo/sociedad/secuencia/ADN/salvo/pequeno/Nicholas/elpepisoc/20110108elpepisoc_4/Tes

[#2 esoesdetodos]

Afortunadamente parece que no todo esta perdido,la ciencia cada vez mejora mas la calidad de vida.(y la posibilidad de la misma,en este caso)

[#7 Zoorope]

¡¡Bien por el ADN!!

[#4 Cerdopolla]

Al leer el titular me vino a la cabeza una secuencia de ADN con capa y gallumbos x encima del pantalón volando para salvar un niño. Ahora hablando en serio, me alegro por el niño y por todos los que se salvarán en el futuro.

[#6 disecain]

No se porque el negativo a #4...el chiste era malo, pero tampoco se merece caer en el ostracismo del karma

[#3 Selrac]

Si me paro a pensar en las posibilidades que ofrece la secuenciacion del ADN me entra vértigo.

[#18 EiRo]

Yo soy fan del adn desde que salía en el corto animado de jurassic park que les ponían al llegar

[#19 javimas03]

un diez a la ciencia y a los padres y un puto cero y el pesame a los padres que confiaron en el rezo para curar a su hij@ ( no se si era chico o chica) y que murio hace poco

PREGUNTA : ¿por que si existe dios deja morir a bebes o niños pequeños que no tienen la culpa de nada , ni de la de sus padres ?

razonamiento: dios es un cabrón o dios no existe .Cada uno que elija lo que más le guste

[#14 JAVH]

Las investigaciones de Abstergo no fueron en vano.