La falta de un diagnóstico precoz y la dificultad para acceder a un tratamiento hacen que afectados y familiares se sientan solos e incomprendidos. Los especialistas reclaman que se incentive la investigación de estas patologías para poder detectarlas de manera precoz, mejorar los tratamientos y optimizar la calidad de vida de los que las sufren. «La mayoría de estos enfermos pasan por el médico de cabecera y salen sin diagnóstico [...] a veces un diagnóstico tardío puede conllevar una peor calidad de vida y, en casos extremos, la muerte».
Comentarios
Si no se diagnostican, ¿cómo se sabe que no está diagnosticada?
Según las estadísticas se estima, por ejemplo que hay 1/80.000-100.000 personas que padecen aniridia (una de las llamadas enfermedades raras o poco frecuentes). Pero esto son las estadísticas, que supongo que harán según la gente que haya diagnosticada y la herencia genética, no lo sé, la verdad. Es un tema muy complicado, ya que aunque la mayoría de estas enfermedades son hereditarias, en algunas ni siquiera se conoce el gen o genes que las transmite. También influirá el que en algunas personas el diagnóstico sea tardío y la tasa de mortandad -muchas enfermedades raras tienen una esperanza de vida corta-.