Luisa Fernández es la madre de Carmen, una luanquina de 14 años afectada por una enfermedad neurodegenerativa que en España solo tienen una decena de personas. Las familias únicamente piden algo más de esfuerzo investigador «para encontrar algo que mejore la calidad de vida de los niños y frene este avance tan devastador»
Justamente hace un año o así, en una conferencia, estuve charlando con los autores de un póster dedicado a los posibles mecanismos de esta enfermedad...
Es complicado porque es una enfermedad rara dentro de un grupo de enfermedades (nbia) que son a su vez también raras...básicamente se produce neurodegeneración asociada a una acumulación de hierro. En el caso de bpan es por una mutación en una proteína que tiene un dominio particular...
Existen asociaciones y algunos grupos que trabajan...pero claro, los fondos son limitados y aún no se conocen bien los mecanismos moleculares. El que sea una enfermedad neurodegenerativa lo hace más complicado, porque estudiar este tipo de enfermedades es más complejo, tanto in vitro, como ex vivo como in vivo... Y el poco acceso a muestras humanas por la rareza dificulta también la investigación o la comprobación de lo que se ve en modelos celulares o en otros modelos animales.
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Justamente hace un año o así, en una conferencia, estuve charlando con los autores de un póster dedicado a los posibles mecanismos de esta enfermedad...
Es complicado porque es una enfermedad rara dentro de un grupo de enfermedades (nbia) que son a su vez también raras...básicamente se produce neurodegeneración asociada a una acumulación de hierro. En el caso de bpan es por una mutación en una proteína que tiene un dominio particular...
Existen asociaciones y algunos grupos que trabajan...pero claro, los fondos son limitados y aún no se conocen bien los mecanismos moleculares. El que sea una enfermedad neurodegenerativa lo hace más complicado, porque estudiar este tipo de enfermedades es más complejo, tanto in vitro, como ex vivo como in vivo... Y el poco acceso a muestras humanas por la rareza dificulta también la investigación o la comprobación de lo que se ve en modelos celulares o en otros modelos animales.