El famoso físico Stephen Hawking padece una enfermedad llamada esclerosis lateral amiotrófica, conocida abreviadamente como ELA. El 10% de los casos diagnosticados de esta enfermedad parece tener un origen familiar, luego se supone que tiene un origen genético. Sin embargo, sólo se han identificado unas pocas mutaciones relacionadas con la ELA. Un nuevo estudio ha identificado tres nuevas mutaciones en un gen, OPTN, implicado en la regulación de una proteína. Esto abre la posibilidad de una nueva vía terapéutica.
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