[c&p] Enfermedades metabólicas congénitas o errores innatos del metabolismo, enfermedades raras, enfermedades huérfanas. Se trata de trastornos genéticos basados en que una alteración de una proteína o de una enzima promueve que un proceso metabólico quede bloqueado. Este hecho provoca distintos efectos en el organismo dependiendo de donde se produzca dicho bloqueo, sin embargo, la mayoría tiene una característica común: conduce a un deterioro progresivo del afectado desde épocas muy tempranas del desarrollo.