Los habitantes de las Islas Feroe podrían convertirse en la primera población del mundo que obtiene la secuenciación completa de su genoma de forma gratuita, según anunciaron investigadores en una reunión sobre los genomas personales en el Cold Spring Harbor Laboratory, la semana pasada. El proyecto, denominado FarGen, pretende secuenciar el genoma completo de todos los ciudadanos y utilizar la información para el cuidado de la salud y la investigación en la dependencia autónoma danesa.
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Bajo el programa, los participantes del archipiélago de 18 islas no tendrían informes individuales, pero su secuencia del genoma estaría vinculada a su historial médico. "Luego los médicos pueden solicitar la información cuando sea necesario", dice Bogi Eliasen, un científico político del Ministerio de Salud de las Islas Feroe, que dirige el programa. De esta manera, los científicos esperan poder minimizar las posibilidades de que personas por accidente descubran información que no quieren saber y dejar de lado algunas de las cuestiones éticas en torno a las pruebas genéticas. Sin embargo, una ley de libertad de información da a los ciudadanos de las Islas Feroe el acceso a su historial médico, así que cualquier persona realmente interesada en su secuencia podría conseguirlo.
#1 Tener la secuencia no dice nada, hay que saber interpretarla.
Continúa traducción (aproximada), comenzada en #1
Investigadores de otros países, como Islandia, Estonia y el Reino Unido, están construyendo biobancos genéticos. FarGen tiene similitudes en particular con el proyecto puesto en marcha por deCODE Genetics, una empresa en Reykjavik, a la caza de genes enfermos en la población de Islandia. Pero deCODE, un proyecto comercial, se encontró con problemas financieros, políticos y jurídicos, y algunos de sus planes fueron detenidos por la corte suprema de Islandia. Eliasen espera menos problemas en las Islas Feroe. Las islas tenían un fuerte debate sobre el tema, que se inició en 1999, cuando se presentó deCODE con un plan para incluir a la población en su búsqueda de genes. Esa idea fue rechazada, pero el debate dio lugar a una ley de 2005 que permite la construcción de un banco de datos genéticos de las Islas Feroe, dice Eliasen.
En 2009, las islas también pusieron en marcha un esfuerzo público para identificar a las personas afectadas por la deficiencia de la proteína transportadora de carnitina (CTD), una enfermedad que puede conducir a la muerte súbita en adultos jóvenes y es cien veces más común entre la población de las Islas Feroe que en otros lugares aislados. Casi la mitad de los ciudadanos fueron seleccionados voluntariamente por este defecto genético, que puede ser tratado con complementos de carnitina. Los primeros cinco genomas se secuenciaron por Illumina, una compañía que fabrica máquinas de secuenciación y está involucrada en el proyecto.
Los científicos esperan que el nuevo proyecto les permita conocer otras enfermedades en la genética de la población de las Islas Feroe. "Este proyecto es, ante todo, sobre la mejora de la salud para todos los ciudadanos, pero por supuesto la investigación por sí misma va a ser muy valiosa", dice Eliasen. El costo del proyecto sería de aproximadamente 50$ millones, si los precios de secuenciación siguen cayendo al ritmo actual. Hasta el momento, sin embargo, no está claro de dónde vendrá la mayor parte de ese dinero.
El valor científico del proyecto dependerá de cuántos ciudadanos se inscriban en él, advierte Markus Nöthen genetista de la Universidad de Bonn en Alemania. "Este es un paso valiente, pero sólo tendrá éxito si suficiente gente toma parte". Sin embargo, Hans-Hilger Ropers, director del Instituto Max Planck de Genética Molecular de Berlín, dice que sería mucho más barato y más útil científicamente concentrarse en pacientes con ciertas enfermedades. "Tal como está, el mayor beneficio del proyecto puede ser el de desmitificar el genoma mediante la identificación de muchas variantes que son comunes entre adultos sanos y si tienen relevancia clínica o no".
Ropers está convencido de que otros países ricos seguirán el ejemplo, y que tales proyectos son necesarios. "Se van a sentar las bases para la aplicación de la secuenciación del genoma como una prueba de diagnóstico universal de los riesgos genéticos".
Mientras que las Islas Feroe tienen un montón de factores que favorecen la prueba, incluído un sistema nacional de salud con registros médicos digitalizados, un gobierno pequeño, información genealógica detallada durante siglos, y un público informado sobre los riesgos genéticos, aún quedan obstáculos.
Cómo los datos de las Islas Feroe se abrirán para la investigación y cómo proteger la información acerca de las personas no está claro, por ejemplo.
Uno de los objetivos de la fase piloto es encontrar maneras de garantizar la privacidad, dice Eliasen. "Ciertamente no estamos planeando un Facebook genómico de las Islas Feroe".