Menéame: comentarios [2285286]

#24 Descubren el gen mutado que causa la muerte súbita

auroraboreal — Wed, 29 Oct 2014 20:45:51 +0000

#22, #14 vuestras experiencias y las grandes personas que hay detrás son lo más valioso de este hilo (y de meneame en mucho tiempo). Y con tu último comentario, #22, me he quedado sin palabras.
Gracias por compartirlas.

» autor: auroraboreal

#23 Descubren el gen mutado que causa la muerte súbita

mcfgdbbn3 — Wed, 29 Oct 2014 20:28:10 +0000

#1: De nada sirve si te tienes que tomar la #pastilla y no te la tomas.

» autor: mcfgdbbn3

#22 Descubren el gen mutado que causa la muerte súbita

Six — Wed, 29 Oct 2014 19:54:39 +0000

#21, Cierto lo que decís. El artículo no se refería a la muerte súbita del lactante sino a la muerte súbita en adultos. Honestamente, no pude evitar comentar para expresar mi felicidad (que aunque ahora se que no me atañe en lo personal pero, igualmente es una gran noticia) mientras empezaba a leer las primeras lineas del artículo.

#19 Si, sólo RCP. Muy torpemente y mientras me caían unas lágrimas como puños. Lo cierto es que lo recuerdo como si desconectara. Una parte de mi hizo lo que tenía que hacer de forma automática y otra parte estaba entregado a la histeria y la desesperación.

Hice un curso de primeros auxilios hace unos años tras encontrarme con un hombre que se había caído de una escalera a unos 6mts de altura en una central telefónica y estaba tirado en el suelo inconsciente. En esa ocasión traté de hacer lo que no conocía más que por películas y series de televisión. Funcionó, pero seguro que casi de casualidad y no por mi buen hacer. No tenía ni idea.

#14 Lo siento mucho, compañero. No he podido contener las lágrimas al leer tu comentario. Recibe mi más profunda admiración y afecto. Esa fortaleza que te permite "seguir tirando p'alante" es algo de lo que yo, sin duda, carezco.

Es una cuestión de suerte. Yo me fui a tumbar a su lado 5 minutos antes de que le pasara lo que le pasó. En caso de haber estado en otra estancia de la casa haciendo cualquier otra cosa...

Nadie debería tener que pasar por lo que has pasado tu. Un padre no debería sobrevivir a sus hijos. Nunca. En ningún caso. Por eso permití que sometieran a mi hija a 10 días de estrenastes pruebas y tests. Lo que sea necesario con tal de ayudar, aunque sea de forma mínima, a que nadie tenga que pasar por eso.

» autor: Six

#21 Descubren el gen mutado que causa la muerte súbita

auroraboreal — Wed, 29 Oct 2014 16:59:51 +0000

#18 Tienes razón. Nadie que no haya pasado por eso se puede imaginar lo que debe doler. Lo siento muchísimo y me encantaría que nadie, nadie tenga que pasar nunca por eso.

Y por eso entiendo las ganas que tenéis de que esto sea un paso en la dirección adecuada...pero la poca investigación existente apunta a que en la muerte súbita del lactante el fallo es en los mecanismos que controlan la respiración del bebé, mientras que en los adultos suele ser un fallo cardiaco.

La investigación y los conocimientos médicos actuales dicen que son dos entidades completamente diferentes que tienen solo en común el fatal desenlace. (En realidad son dos "cajones de sastre" donde el "nombre de la enfermedad" solo describe un hecho del que se desconoce casi todo y, aunque en los adultos sí que se ha encontrado en muchos casos --ni mucho menos siempre-- alteraciones cardíacas que podrían aclarar el desenlace --arritmias u otras enfermedades cardiacas hereditarias-- en los niños casi nunca se encuentra una alteración cardiaca que lo justifique y sí que se habla, por ejemplo, de errores congénitos del metabolismo, de inmadurez en los mecanismos que detectan el aumento de CO2 en sangre o de la capacidad de despertar del bebé). No se sabe nada con certeza, pero no se suele encontrar en bebés una hipertrofia del miocardio cuando se hace la autopsia, cosa que sí se encuentra en estos casos determinados de miocardiopatía hipertrófica de los que habla el artículo.

Simplemente quería aclarar eso, que un paso es un paso... pero este paso es un gran paso en otro grupo de poblacion diferente al de los bebés. Perdón por insistir.

» autor: auroraboreal

#20 Descubren el gen mutado que causa la muerte súbita

--174327-- — Wed, 29 Oct 2014 16:56:49 +0000

#4 Pobrecita. Me alegro que la pequeña se recuperase. Siendo exactos la enfermedad a la que se refiere el artículo tiene otra etiopatogenia diferente. A tu pequeña le pasó lo que se conoce como muerte súbita del lactante, la cual se cree puede ser debida a inmadurez en el control de los centros nerviosos respiratorios por lo cual los pequeños no son capaces de recuperarse de una apnea.

El artículo en cambio habla de la muerte súbita consecuencia de una enfermedad cardiológica conocida como Miocardiopatía hipertrófica, producida por mutaciones en el cromosoma 14 de genes relacionados con proteínas del músculo cardíaco. Ya se sabía de genes relacionados, entiendo que han debido encontrar otro gen más.

#6 En medicina cuando se habla de la muerte súbita del adulto joven casi siempre estamos hablando de la que se cree es la causa más frecuente, la miocardiopatía hipertrófica. En niños lactantes es otra enfermedad, y en adultos de más edad suele tener un origen cardíaco pero por otras causas.

» autor: --174327--

#19 Descubren el gen mutado que causa la muerte súbita

Comrade — Wed, 29 Oct 2014 16:52:31 +0000

#4 Me alegro muchísimo por ti, en serio. Solo por curiosidad, ¿qué tipo de reanimación le hiciste? ¿Solo el RCP? Tenías alguna preparación previa. Yo tengo un crío de 5 meses y aunque no nos ponemos paranoicos con eso, no estaría de más saber qué hacer.
Gracias

» autor: Comrade

#18 Descubren el gen mutado que causa la muerte súbita

--373122-- — Wed, 29 Oct 2014 16:31:13 +0000

#16 #17 Gracias a los dos, y también a #15. No, no os lo queréis imaginar, creedme. Y la nena haría ahora 5 años, ya ha pasado tiempo, y aún sigue doliendo (te dicen que otro hijo ayuda a curar... una mierda). Lo peor creo que fue cuando mi mujer se quedó embarazada otra vez... veía problemas y "fantasmas" por todas partes, creo que dormí menos que ella con el embarazo.

Se que el articulo habla de adultos, pero es que hay tanto por descubrir de cualquiera de las muertes súbitas, que cualquier paso hacia adelante, aunque sea en una dirección, es un paso más hacia una posible solución, detección precoz, lo que sea. Hay muy poca información, muy poca investigación al respecto. Un paso es un paso.

» autor: --373122--

#17 Descubren el gen mutado que causa la muerte súbita

eliseja — Wed, 29 Oct 2014 16:04:17 +0000

Lo primero de todo, mucho ánimo a #14 Creo que nadie se puede imaginar pasar por algo similar...

Lo segundo, como dice #16 , yo también pensaba que el artículo trataba de adultos. De hecho yo desgraciadamente tengo un amigo al que le sucedió. Y estaba con dos amigos más en ese momento, pero no sirvió de nada su ayuda 28 años tenía y le conocía desde los 16. Un golpe muy duro... te hace replantearte taaantas cosas

» autor: eliseja

#16 Descubren el gen mutado que causa la muerte súbita

auroraboreal — Wed, 29 Oct 2014 15:55:15 +0000

#14 lo siento muchísimo. Y ojalá nadie volviera a pasar nunca por lo que habéis pasado vosotros o #4. No creo que nadie se recupere del todo de algo tan duro como eso. Pero repito para que nadie se haga una idea falsa: lamentáblemente, la noticia no tiene nada que ver con la muerte súbita del lactante (más info en el artículo, en el original de #13 o en mi comentario #9).

» autor: auroraboreal

#15 Descubren el gen mutado que causa la muerte súbita

--22941-- — Wed, 29 Oct 2014 15:42:03 +0000

#14 He estado un buen rato sentado delante de tu comentario intentando decir algo que realmente sume. Pero no puedo, tio, lo siento muchísimo. Podría decirte que me pongo en tus zapatos y empatizo contigo pero es que no me lo puedo imaginar.

Fuerza

» autor: --22941--

#14 Descubren el gen mutado que causa la muerte súbita

--373122-- — Wed, 29 Oct 2014 15:31:24 +0000

#4 #11 nosotros tuvimos la inmensa desgracia de que nuestra hija de 4 meses no tuvo a nadie que le diese los primeros auxilios a tiempo. A nuestro hijo ahora, con dos aňos y medio, aun me paso media noche comprobando que esta bien, con monitor de cama y todo. Intentas no agobiarte, ser positivo, no paranoico, pensar que ya ha pasado el periodo de peligro y que todo está bien... Pero cuando has tenido el cuerpo de tu pequeňa muerta en tus brazos, no hay lógica ni razón ni ostias.

La noticia me llena de una inmensa alegría, aunque solo sea un paso. Ojalá nadie tuviese que pasar por lo mismo que pasamos yo y mi mujer nunca.

» autor: --373122--

#13 Descubren el gen mutado que causa la muerte súbita

meneillo — Wed, 29 Oct 2014 15:15:42 +0000

El artículo original (que por supuesto no se enlaza en la noticia, pa qué?):

www.nature.com/ncomms/2014/141029/ncomms6326/full/ncomms6326.html

» autor: meneillo

#12 Descubren el gen mutado que causa la muerte súbita

Catapulta — Wed, 29 Oct 2014 14:49:39 +0000

Será un gen que produce muerte súbita pues la Muerte Súbita se produce por varios motivos... Aun así buen trabajo, que pena que eso de la modificacion genetica en embriones asuste a todo el mundo y prefiramos a nuestros hijos con posibilidad de muerte subita, eccemas, lupus, miopes, sordos...

» autor: Catapulta

#11 Descubren el gen mutado que causa la muerte súbita

--22941-- — Wed, 29 Oct 2014 14:37:04 +0000

#4 Con mi hija mayor la experiencia de verla sin respirar durante mas de un minuto mientras dormía fue de puro miedo. se despertó conmigo después de zarandearla y hacerle 10 segundos de un mal hecho masaje cardiaco.

Me puedo imaginar lo que te sucedía por la cabeza en esos momentos. En mi caso entre esa experiencia y las dos o tres veces que tuvo fiebre combulsiva... se me caia el mundo. Eres un heroe en mi libro.

» autor: --22941--

#10 Descubren el gen mutado que causa la muerte súbita

bruster — Wed, 29 Oct 2014 14:33:06 +0000

Lo que consiguen los investigadores españoles con dos duros de inversión es impresionante.

» autor: bruster

#9 Descubren el gen mutado que causa la muerte súbita

auroraboreal — Wed, 29 Oct 2014 14:21:24 +0000

#6 Totalmente de acuerdo contigo. De todas formas, en el artículo es muy bueno y lo explican muy bien, así que quienes se lo lean no sacarán la conclusión que se entiende en el título y el artículo se merece portada .

Por si acaso a alguien le quedan dudas:

La miocardiopatía hipertrófica es una enfermedad relativamente frecuente que representa una de las causas principales de muerte súbita en adultos jóvenes. En los últimos años, el estudio de casos familiares de esta enfermedad ha permitido descubrir diversos genes cuyas mutaciones provocan su desarrollo en aproximadamente el 50% de los pacientes, aunque se desconocen completamente los genes causantes en el resto de los enfermos con esta patología.
...
“El estudio genómico nos ha permitido concluir que mutaciones en el gen FLNC, codificante de una proteína denominada filamina C, causan miocardiopatía hipertrófica en ocho de las familias estudiadas”, señala Xose S. Puente.

#4 Me alegro muchísimo de que tu hija esté bien. ¡¡¡Menudo susto te debiste llevar !!! . Las causas de la muerte súbita del lactante son mucho menos conocidas que las de la muerte súbita en adultos jóvenes (que es al tipo de muerte súbita que se refiere el artículo y es una entidad diferente a la muerte súbita del lactante). Se conocen la relación con determinados hechos, pero, a menudo, cuando se revisan, casi siempre se cambia alguna recomendación médica.

Tienes razón en que hace falta muchísimo más dinero para investigación, en todos los campos y a todos los niveles. Me alegro de que esta vez hayan conseguido encontrar algo concreto, porque es más fácil seguir consiguiendo fondos si quienes reparten el dinero pueden ver algún resultado concreto...Y se lo merecen. Aunque esto también tiene sus pegas porque hay investigaciones mucho menos espectaculares, pero igual o más importantes aunque esto sea más difícil de ver para los profanos en una determinada materia. Un 10 para la Universidad de Oviedo.

» autor: auroraboreal

#8 Descubren el gen mutado que causa la muerte súbita

antuan — Wed, 29 Oct 2014 14:14:08 +0000

#4 Qué emocionante y qué suerte el estar ahí... felicidades

» autor: antuan

#7 Descubren el gen mutado que causa la muerte súbita

sleep_timer — Wed, 29 Oct 2014 14:03:23 +0000

Es el Gen Ocida.

» autor: sleep_timer

#6 Descubren el gen mutado que causa la muerte súbita

Amenophis — Wed, 29 Oct 2014 13:59:21 +0000

"Descubren el gen mutado que causa la muerte súbita" Lo cambiaría por "Descubren UN gen mutado que causa muerte súbita" o "Descubren el gen mutado que está detrás de la mayoría de los casos de muerte súbita"

Tal como está escrito es erróneo o sensacionalista ya que es pronto para atribuir a ese gen todos los casos de muerte súbita.

Pero bueno, aun así no lo voy a votar negativo ya que el artículo en general es bueno y la noticia aún mejor.

» autor: Amenophis

#5 Descubren el gen mutado que causa la muerte súbita

--272073-- — Wed, 29 Oct 2014 13:57:58 +0000

La Fundación Botín patrocina este meneo.

» autor: --272073--

#4 Descubren el gen mutado que causa la muerte súbita

Six — Wed, 29 Oct 2014 12:40:22 +0000

Que gran noticia. Yo soy un papá afortunado que cuando mi hija se quedó sin respiración durante 4 minutos estaba a su lado y conseguí hacerla respirar de nuevo. "Ese episodio que le sucedió a su hija es la famosa muerte súbita. Suerte que estaba usted a su lado"- Me dijeron en el hospital niño jesús, de lo contrario no lo habría logradol. 10 días de pruebas neurológicas tuvo que soportar mi pequeña por si descubrían algo que pudiera ayudar a descubrir el motivo y salvar a otros bebés. Un año entero me pasé casi sin dormir levantandome cada media hora para ver si mi pequeña respiraba.

Bien por vosotros, chicos. Grandes investigadores tenemos en este país. Más presupuesto es lo que se merecen. Que ningún padre tenga que ver el miedo que viví yo.

Que gusto da leer buenas noticias, para variar...

» autor: Six

#3 Descubren el gen mutado que causa la muerte súbita

Nova6K0 — Wed, 29 Oct 2014 12:27:33 +0000

¡Puxa Asturies!.

Gran noticia, sin dudarlo es un gran hallazgo.

Salu2

» autor: Nova6K0

#2 Descubren el gen mutado que causa la muerte súbita

Amalfi — Wed, 29 Oct 2014 12:10:57 +0000

Buena noticia y sirve para predecir antes de que ocurra, si se puede, pero claro como todo con el tiempo.

» autor: Amalfi

#1 Descubren el gen mutado que causa la muerte súbita

marimarchando — Wed, 29 Oct 2014 11:59:50 +0000

Que importante es la investigación para el desarrollo de un país y que poco lo apoyamos

» autor: marimarchando