Entrevista a Pablo Pineda, diplomado en Magisterio y casi licenciado en Piscopedagogía, además de actor galardonado con la Concha de Plata en el Festival de San Sebastián 2009 por su interpretación en el filme "Yo, también".
#7 Voy a suponer que no tienes síndrome de Down (por una simple cuestión de estadística). ¿Cuál es tu penetrancia?
¿O acaso te refieres a la epigenética (la influencia del ambiente en la expresión de los genes http://es.wikipedia.org/wiki/Epigen%C3%A9tica)?
Entonces ¿también podemos hablar de "grados" en las personas sin SD?
Ponte al día, hombre. http://www.downlugo.org/sindromedown.asp?mat=27
Voy a suponer que no tienes síndrome de Down (por una simple cuestión de estadística). ¿Cuál es tu penetrancia?
Si no tienes trisomía 21 tu penetrancia para el SD es cero, porque careces de la morfología génica necesaria para el SD.
Si tienes trisomia 21, depederá de la penetrancia de esa trisomía el grado de SD que tiene el paciente. Con grado no hablo que haya una escala específica.
La epigenética determina la penetrancia de una dolencia concreta. Se podría dar el caso de una persona con trisomía que tuviera el cromosoma entero silenciado. Por tanto su fenotipo sería completamente normal. Otra persona puede tener sólo unos cuantos genes activos, por tanto tendrá un SD muy leve, como el chico que protagoniza esta noticia. y otros tienen tal grado de penetrancia que ni siquiera son viables y causan aborto natural durante desarrollo embrionario.
La epigenética, por cierto, es mucho más que "la influencia del ambiente en la expresión de los genes".
Bonita historia, pero tampcoo conviene elevar expectativas. Este señor tiene un síndrome de Down muy muy leve.
Hay que recordar que cómo su nombre indica, ser "Down" no es una enfermedad o defecto concreto, es una pláetora de defectos genéticos causados por trisomías, pero hay un abanico enorme, desde personas casi casi "normales" (entre comillas porque ellos no son anormales) hasta otros que padecen unas deficiencias tan tan tan grandes que no llegna a ser viables en estado embrionario.
#5 No son un error de concepto. La trisomía tiene diferente penetrancia según el paciente concreto. #6 No, la trisomía es la misma, pero el patrón de expresión de los genes triplicados no lo es.
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#7 Voy a suponer que no tienes síndrome de Down (por una simple cuestión de estadística). ¿Cuál es tu penetrancia?
¿O acaso te refieres a la epigenética (la influencia del ambiente en la expresión de los genes http://es.wikipedia.org/wiki/Epigen%C3%A9tica)?
Entonces ¿también podemos hablar de "grados" en las personas sin SD?
Ponte al día, hombre. http://www.downlugo.org/sindromedown.asp?mat=27
#8 pues..
Voy a suponer que no tienes síndrome de Down (por una simple cuestión de estadística). ¿Cuál es tu penetrancia?
Si no tienes trisomía 21 tu penetrancia para el SD es cero, porque careces de la morfología génica necesaria para el SD.
Si tienes trisomia 21, depederá de la penetrancia de esa trisomía el grado de SD que tiene el paciente. Con grado no hablo que haya una escala específica.
La epigenética determina la penetrancia de una dolencia concreta. Se podría dar el caso de una persona con trisomía que tuviera el cromosoma entero silenciado. Por tanto su fenotipo sería completamente normal. Otra persona puede tener sólo unos cuantos genes activos, por tanto tendrá un SD muy leve, como el chico que protagoniza esta noticia. y otros tienen tal grado de penetrancia que ni siquiera son viables y causan aborto natural durante desarrollo embrionario.
La epigenética, por cierto, es mucho más que "la influencia del ambiente en la expresión de los genes".
Pues media progresía (99% de asiduos a Menéame) te habría "descartado" alegremente y llamado a ello "salud reproductiva".
Ah, y habría sido "por tu bien", para que "no vinieras a este mundo a sufrir".
Bonita historia, pero tampcoo conviene elevar expectativas. Este señor tiene un síndrome de Down muy muy leve.
Hay que recordar que cómo su nombre indica, ser "Down" no es una enfermedad o defecto concreto, es una pláetora de defectos genéticos causados por trisomías, pero hay un abanico enorme, desde personas casi casi "normales" (entre comillas porque ellos no son anormales) hasta otros que padecen unas deficiencias tan tan tan grandes que no llegna a ser viables en estado embrionario.
Olé los webos de Pablo Pineda, eso sí.
#1 No existe el síndrome de Down "leve". Pablo Pineda no es un mosaico, si te refieres a eso. Los "grados" son un error de concepto.
#5 No son un error de concepto. La trisomía tiene diferente penetrancia según el paciente concreto.
#6 No, la trisomía es la misma, pero el patrón de expresión de los genes triplicados no lo es.
#1 ¿Cómo se tiene un Down leve? ¿Los cromosomas equivocados son más pequeños?
Soy miope, y a mucha honra...
Y tal ...
En cualquier caso un ejemplo a seguir por cualquier discapacitado.