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Este grupo de investigación, perteneciente al Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), ha logrado identificar 43 mutaciones, de las que 32 son causantes de la enfermedad de Usher y las once restantes no parecen jugar un papel determinante en el desarrollo de la enfermedad. Gracias al uso de técnicas basadas en microarrays, el Grupo de Investigación de Enfermedades Neurosensoriales del IIS-La Fe es el único que capaz de hacer un genotipado completo de las mutaciones del Síndrome de Usher en España (429).
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