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#1:
Una buena introducción. Lo único que cambiaría es mencionar que para proyectos masivos ya no se usa la tecnología que describe (Sanger), que sería costosísima, sino la secuenciación por síntesis tipo Illumina, que permite leer cientos de millones de fragmentos de DNA juntos.
#2:
Ahora todo se hace con NGS, secuenciación masiva. La secuenciación Sanger es solo ya a nivel hospitalario para secuenciar genes aislados.
Hay una empresa española que va a comenzar a ofrecer estos servicios a costes muy bajos con los informes en castellano sobre enfermedades posibles, etc.
Aún no lo tienen activado, pero hay gente que ya lo ha hecho con ellos. Genoma completo menos de 700 euros.
www.dismed.es
Hay una empresa española que va a comenzar a ofrecer estos servicios a costes muy bajos con los informes en castellano sobre enfermedades posibles, etc.
Aún no lo tienen activado, pero hay gente que ya lo ha hecho con ellos. Genoma completo menos de 700 euros.
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Comentarios
Una buena introducción. Lo único que cambiaría es mencionar que para proyectos masivos ya no se usa la tecnología que describe (Sanger), que sería costosísima, sino la secuenciación por síntesis tipo Illumina, que permite leer cientos de millones de fragmentos de DNA juntos.
En menéame ya estábamos al tanto:
5000 $ en 2011: @natrix
1000 en 2014: @natrix
#2 El método Illumina que dice #1 es uno de los subtipos de secuenciación NGS.
En cualquier caso lo que verdaderamente ha permitido abaratar costes es el hecho de tener disponibles secuencias previas, ya que la mayor parte del trabajo de secuenciación es ordenar todos los fragmentos cortos en agrupaciones mayores, y eso se hace mediante software tomando como modelo secuencias previas.
#1 y están apareciendo otras tecnologías como pacbio o nanopore que hacen lis fragmentos más grandes (aunque com más errores)
#2 Ojo, que no es lo mismo secuenciar el genoma completo que unos marcadores. Hay empresas que ofrecen un "paquete médico" más barato que la secuenciación entera pero sólo analizan marcadores concretos y no dan acceso a los datos completos.
Que claro, para quien lo quiera como análisis de riesgos (recordemos que tener un gen es un riesgo, no una certeza de desarrollar cierta enfermedad) puede estar bien, pero no es todo.
Yo si me secuencio quiero poder trabajar con la información completa y analizarla por mi cuenta.
#9 De momento para secuenciar genomas completos el PacBio o Nanopore no son muy exitosos, pero en combinación con lecturas cortas de Illumina (que sirvan para corregir errores y dar más "coverage") dan ensamblajes muy buenos, por lo visto.
#14 Estoy hablando de WGS, plataforma BGI.
#15 ¿Plataforma BGI (¿?) o empresa BGI? Porque si es la empresa (Beijing Genomics Institute), sale más a cuenta hacerlo con ellos directamente que pagar 100€ a un intermediario por una mera traducción al español.
Aunque no sé yo si me fiaría de los chinos en materia de datos médicos.
#16 Plataforma BGI (BGI-Seq500). Son los líderes a nivel mundial, te fíes o no, el 90% de análisis se hacen en sus laboratorios.
Los informes de la bioinformática los hace el laboratorio, ellos no.
#18 Una pregunta, ¿trabajas para alguno de ellos? Tus mensajes suenan bastante promocionales. Ya sé que son una empresa grande.
#19 Un familiar se tuvo que hacer un análisis de secuenciacón. Yo conozco la empresa porque durante la tesis envié decenas de muestras a secuenciar.
Ahora todo se hace con NGS, secuenciación masiva. La secuenciación Sanger es solo ya a nivel hospitalario para secuenciar genes aislados.
Hay una empresa española que va a comenzar a ofrecer estos servicios a costes muy bajos con los informes en castellano sobre enfermedades posibles, etc.
Aún no lo tienen activado, pero hay gente que ya lo ha hecho con ellos. Genoma completo menos de 700 euros.
www.dismed.es
#2 En investigación también se usa bastante como servicio externo cuando estás clonando y necesitas confirmar la secuencia: envías el plásmido con el primer adecuado y te mandan la secuencia al día siguiente; y no usan NGS.
#5 Sí, era por tema clínico de lo que hablaba.
#5 es que usar ngs para un plasmido es caso la definición de usar un cańon para matar una mosca
#2 Se usa Sanger también para confirmar un hallazgo, ya que toda técnica puede dar falsos positivos.
Estos estan en Barcelona y no paran de salir en la TV. En la web pone 450€.
https://madeofgenes.life
Yo los vi con Jalis de la Serna en la Sexta
#4 Ellos no secuencian
#4 seguro que solo miran unos cuantos marcadores genéticos..
Hoy he dormido poco y he leido de refilo: "Cuanto cuesta y como se depone un genocida"... y he llegado conduciendo por la M-30
Si se secuencia con illumina u otra NGS se tiene que añadir el coste de un bioinformático que te ponga las piezas juntitas, que no es nada fácil (si lo quieres hacer bien)
#10 efectivamente, los algoritmos que se utilicen juegan un papel fundamental en el correcto ensamblaje de un genoma. La bioinformática es fundamental en todos los proyectos de secuenciación genómica