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Bricolaje con ADN. Un hombre secuencia en su casa parte del genoma de su hija enferma para diagnosticarla

kurioso.wordpress.com/2009/01/22/bricolaje-con-adn-un-hom... 
por --101913-- el 22-01-2009 11:06 UTC publicado el 22-01-2009 11:40 UTC

Beatrice Rienhoff, de cinco años, es una niña con una enfermedad genética sin diagnosticar que ha deambulado por los mejores médicos del mundo sin encontrar diagnóstico ni cura.Está enferma pero tiene al mejor padre del mundo. Hugh Rienhoff ha desafiado los mecanismos burocráticos de la investigación genética para identificar en el ático de su casa, tras miles de horas de estudio, uno de los genes responsables del mal de su hija. Hugh Rienhoff trasformó el ático de su casa en un improvisado laboratorio para trabajar más de 20.000 pares de bases

etiquetas: adn, familia, bricolaje, enfermedad, beatrice rienhoff
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42 comentarios cultura, ciencia karma: 697
  1. #1   toma ya!! si señor!!
    19  votos: 1   link
    el 22-01-2009 11:10 UTC por xoxeinha xoxeinha
  2. #2   Alucinante.
    18  votos: 1   link
    el 22-01-2009 11:14 UTC por ElBrujo ElBrujo
  3. #3   Cada vez mas veremos como personas particulares contribuyen a avances científicos desde sus casas
    16  votos: 1   link
    el 22-01-2009 11:16 UTC por seeview seeview
  4. #4   #3 Y mas si seguimos con espe por aqui purulando.

    <modo espe>
    ¿Aun no te has hecho tu propio adn?, esto es intolerable
    </modo espe>
    32  votos: 4   link
    el 22-01-2009 11:34 UTC por --100828-- --100828--
  5. #5   <modo karmawhore>
    Menudo récord con tan solo 43 Meneos ;)
    </modo karmawhore>
    30  votos: 1   link
    el 22-01-2009 11:41 UTC por --101913-- --101913--
  6. #6   Una historia muy parecida a la reflejada en la pelicula "El aceite de la vida"
    31  votos: 1   link
    el 22-01-2009 11:44 UTC por Razz Razz
  7. #7   Eso es amor a una hija.
    11  votos: 0   link
    el 22-01-2009 11:45 UTC por jesuschulo jesuschulo
  8. #8   Me pregunto como cojones habrá llegado a portada una noticia con tan pocos votos, y lo que es aún más extraño, tan buena.
    9  votos: 0   link
    el 22-01-2009 11:47 UTC por acastro acastro
  9. #9   Este hombre es pura inspiración.
    7  votos: 0   link
    el 22-01-2009 11:48 UTC por Enking Enking
  10. #10   Un 10 para él.
    9  votos: 0   link
    el 22-01-2009 11:48 UTC por juengasa juengasa
  11. #11   Esto si que es un verdadero padre. Espero consiga curar a su hija lo antes posible.

    Y siendo un poco tiquismiquis no entiendo porque poner "bricolaje con ADN". La noticia quedaria mejor sin esa frase que no tiene sentido mas que para llamar la atencion o para confundir con ADN.com :-)
    18  votos: 1   link
    el 22-01-2009 11:48 UTC por asturdany asturdany
  12. #12   Y hoy en bricomanía como secuenciar el genoma, de una manera fácil, sencilla y rápida
    20  votos: 1   link
    el 22-01-2009 11:48 UTC por Alexxx Alexxx
  13. #13   Próximamente en bricomania: Como secuenciar ADN en casa.
    22  votos: 1   link
    el 22-01-2009 11:49 UTC por Gry Gry
  14. #14   #12 #13 Qué coordinación ;)
    30  votos: 2   link
    el 22-01-2009 11:51 UTC por Democrito Democrito
  15. #15   psss existen muchos tutoriales por internet!!
    6  votos: 0   link
    el 22-01-2009 11:53 UTC por Lionardo Lionardo
  16. #16   Fácil, sencillo, y para toda la familia oiga!
    9  votos: 0   link
    el 22-01-2009 11:53 UTC por --22505-- --22505--
  17. #17   Efectivamente Ensembl (www.ensembl.org) es una base de datos donde podemos ver todo nuestro genoma y el de otras especies. Vamos, es nuestro código fuente. Es la base de datos de genes Europea de referencia.
    180  votos: 16   link
    el 22-01-2009 11:55 UTC por lipido lipido
  18. #18   Si quieres algo bien hecho, tienes que hacerlo tu mismo.
    139  votos: 11   link
    el 22-01-2009 11:55 UTC por filterman filterman
  19. #19   Pues lo cierto es que emociona. ¡Qué voluntad!
    49  votos: 4   link
    el 22-01-2009 12:00 UTC por woopi woopi
  20. #20   Increíble proeza de este hombre, aunque en realidad no secuencia el genoma en casa como dice el titular.

    En el enlace de wire pone que amplificaba los genes que según la bibliografía y las bases de datos podrían estar relacionados con la enfermedad de su hija, en casa y mediante PCR (gran mérito, los reactivos son muy costosos), y luego enviaba las muestras a secuenciar (son necesarios unos equipos muy caros para ello). De cualquier forma, esto no tiene importancia, ya que la secuenciación es un proceso mecánico, lo que importa es lo que ha hecho, identificar los genes que pueden ser responsables de la enfermedad de su hija, aislar y amplificar las secuencias y descifrar el código para ver si son normales o no. Todo un padrazo.
    206  votos: 22   link
    el 22-01-2009 12:01 UTC por RottenApple RottenApple
  21. #21   Es algo que todo el mundo puede hacer en su casa con ajo, miel, bicarbonato y vinagre... xD
    20  votos: 3   link
    el 22-01-2009 12:02 UTC por DarthAcan DarthAcan
  22. #22   Este caso me recuerda al tipo que montó un reactor nuclear de fusión en casa: www.cientificosaficionados.com/tbo/fusor/fusor.htm
    28  votos: 1   link
    el 22-01-2009 12:05 UTC por Hruot Hruot
  23. #23   felicito al padre de la niña , que valor , luchar por su hija en contra de todo , eso demuestra que tal ves hay enfermedades que a nadie le interesa investigar , por no ser rentables para los laboratorios , ojala encuentre este padre una cura para taparle la boca a mas de uno .
    28  votos: 3   link
    el 22-01-2009 12:14 UTC por jatul jatul
  24. #24   Comentaría algo interesante sobre la noticia, pero estoy demasiado ocupado aplaudiendo.
    49  votos: 5   link
    el 22-01-2009 12:16 UTC por marvel_zombie marvel_zombie
  25. #25   A MENEAME solo le falta una cosa: Poder menear 2 o mas veces noticias como esta. Si todo el ingenio y teson humano se dedicara a tareas como esta, otro gallo nos cantaria.
    28  votos: 3   link
    el 22-01-2009 12:25 UTC por pericocuestas pericocuestas
  26. #26   Bravo! Esto SÍ es un premio nobel!
    36  votos: 4   link
    el 22-01-2009 12:34 UTC por Davilinho Davilinho
  27. #27   ¿Súper Papá? Sí, es Súper Papá. Sobrao.
    16  votos: 1   link
    el 22-01-2009 12:49 UTC por JonyBgood JonyBgood
  28. #28   Conmovedor, eso sí que es querer a su hija. Qué grande!
    16  votos: 1   link
    el 22-01-2009 12:53 UTC por Kenshiro-sama Kenshiro-sama
  31. #31   Joder, que noticia. Viendo la primera de las fotos, me he emocionado. (Y soy un tío!) :-)
    26  votos: 2   link
    el 22-01-2009 13:21 UTC por vicerone vicerone
  32. #32   Con dos cojones, qué genio, qué héroe. Hay heroicidades que se dan en el momento, pero las que más me llegan son las heroicidades que requieren partirse los cuernos a diario, durante años. Esto es una grandísima inspiración.

    Y por otro lado... ¿ahora se puede ivestigar el código genético en casa? Vale, hacen falta recursos, hacen falta contactos como su amigo el del laboratorio, hace falta formación... Pero no cambia el hecho de que... ¡está investigando genética en su casa! Es maravilloso.

    Una gran noticia, de las que alegran el día. Adoro estas heroicidades.
    29  votos: 2   link
    el 22-01-2009 13:27 UTC por Natsu Natsu
  33. #33   Con tesón y amor se consigue casi todo.Bravo por éste hombre que ha demostrado lo que muchos padres aman a sus hijos.
    26  votos: 2   link
    el 22-01-2009 14:06 UTC por azuzena azuzena
  34. #34   Con dinero, contactos y medios se pueden hacer muchas cosas.
    19  votos: 1   link
    el 22-01-2009 14:17 UTC por Scan Scan
  35. #35   Estoy con #25, que pena solo poder menearla una vez. Gracias al meneador, esto te alegra el día.
    30  votos: 2   link
    el 22-01-2009 14:30 UTC por machielo machielo
  36. #36   Este tío es un héroe.
    16  votos: 1   link
    el 22-01-2009 16:47 UTC por sbm sbm
  37. #37   McGyver lo hubiese hecho con un clip y una goma de borrar, y con una sola mano.

    #4 ¿Verbo "purular"?
    15  votos: 1   link
    el 22-01-2009 17:07 UTC por anassesduses anassesduses
  38. #38   ¿Veis amigos? Estos son los pasos que hemos seguido para secuenciar parte del genoma humano.

    1.- Nos construimos un laboratorio en casa
    2.- Cursamos estudios específicos durante choporrecientos años
    3.- secuenciamos el genoma

    Fácil, sencillo y para toda la familia.
    31  votos: 2   link
    el 22-01-2009 19:28 UTC por jubileta jubileta
  41. #41   De aquí a poco sacan el Genocefa xD
    9  votos: 0   link
    el 23-01-2009 10:15 UTC por DeepBlue DeepBlue
  42. #42   #37 cojones!! :-P , gracias, pulular.
    9  votos: 0   link
    el 23-01-2009 12:39 UTC por --100828-- --100828--
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