Los genes de una nación: secuencian el genoma de más de 100.000 islandeses

El mayor estudio del genoma completo humano de una única población –Islandia– revela el potencial que tienen estos trabajos para la comprensión de las raíces, diversidad y evolución de las enfermedades. Los científicos identificaron en el ADN de 2.636 islandeses más de 20 millones de variantes genéticas que se pueden utilizar para comprender mejor la base genética de muchas enfermedades. Estamos aportando las herramientas para hacer diagnósticos más exactos de enfermedades raras. En total, se identificaron a 1.171 de estas rarezas genéticas.

[#1 auroraboreal]

Esta historia es de@catim
Envió dos de fuentes AEDE. Creo que es una buena historia que no se puede quedar sin pasar, como mínimo por la cola de enviadas.

El estudio ha descubierto también que el 8% de los individuos tienen, al menos un gen entero bloqueado (¡¡¡un gen completo!!!) Esto es el sueño de cualquier genetista: ver qué pasaría si elimináramos cada gen en su totalidad.

[#2 auroraboreal]

El artículo original en nature:
http://www.nature.com/ng/journal/vaop/ncurrent/full/ng.3247.html

[#3 rapaza]

Es un trabajo interesantisimo, que puede ayudar a descubrir la causa de muchas enfermedades complejas, porque todos tenemos miles de variantes en nuestros genes, pero no todos tenemos las mismas asi que estudiando a un numero alto de personas enfermas se puede encontar las mutaciones"culpables".
Por desgracia estos estudios son costosisimos, en el proyecto de Islandia parte del dinero lo pone una empresa que se reserva el derecho a sacar partido economico a los resultados, pero que ha colgado los datos para que esten disponibles para los investigadores(por ejemplo para estudiar el cancer).
http://www.decode.com/research/
http://www.krabbameinsskra.is/indexen.jsp?id=summary

[#5 Desactivado]

#3 Secuenciar un genoma complejo, ya no es tan caro, ni de lejos.

[#7 Desactivado]

#5 Sigue siendo caro de pelotas, y más si lo que planeas son estudios asociativos de genoma completo. Tú piensa que aunque un genoma completo pueda secuenciarse por 1 000 €, para poder tener un panel representativo lo suficientemente amplio como para tener significación estadística necesitarías unas 2 000 personas. Eso son sólo 2M de € en secuenciaciones. Luego paga sueldos de investigadores, trabajo de laboratorio, ensayos para validar resultados...

Es caro de cojones.

[#9 Desactivado]

#7 99 dólares en 23andme.com

Hazlo a escala masiva y sin añadir beneficios y verás lo barato que es la secuenciación.

Lo demás es símplemente un equipo de bioestadísticos creando un programa para comparar y buscar puntos exactos y a correr.

Y aunque hubiese costado 10 millones, es barato.

[#16 Desactivado]

#9 Pero esa empresa te esta realizando un rastreo de ciertos caracteres ya conocidos y los SNPs relacionados que también son conocidos, no una secuenciacion de genoma completo incluyendo intrones, exones y regiones no codificantes además de la búsqueda y caracterización de nuevos SNPs.

[#20 Desactivado]

#16 #17
Hasta donde yo se, 23andme te secuencia todo el adn y te da acceso a un archivo raw de texto de varios megas con toda la secuenciación que luego tú ya verás lo que haces con ello (promethease)

No es que cojan 30 genes sin más y te den resultados choriceros.

Lo que ya no sé es si intrones, exones, o regiones, se escapa por ignorancia mia. Podríais extenderos un poco?

#17 B

Pero eso ya son estudios aparte, una vez tienes la base de datos secuenciada y los algoritmos de búsqueda se transfiere a los científicos y esos equipos con una base así pública son capaces de generar las interpretaciones necesarias y no tienen por qué estar incluídos dentro de esta operación

[#21 par]

#20 Yo no me referia a que cojan 30 genes. Me referia a que genotipan usando algun array pero no secuencian. Ahora he buscado la informacion, concretamente usan el array HumanOmniExpress-24 de Illumina. Te da informacion sobre (creo) alrededor de un millon de marcadores, dando una buena cobertura de todo el genoma, pero no te estan secuenciando. Hacer un genotipado con un array es mucho mas barato que secuenciar.

De todas maneras, creo que a los 100.000 islandeses tampoco los han secuenciado, los han genotipado (solo han secuenciado a unos 2.000, creo).

[#22 Desactivado]

#21

Gracias, me has dado material para investigar

[#23 par]

#22 Me alegro

[#17 par]

#9 23andme.com no secuencia, hace un genotipado, no?

Sobre lo que dices de "Lo demás es símplemente un equipo de bioestadísticos creando un programa para comparar y buscar puntos exactos y a correr.", es bastante mas complicado que esto.

Por ejemplo, cuando haces un numero muy elevado de tests estadisticos, te aumenta mucho la probabilidad de que sucedan cosas improbables. No se tiene ni idea de la arquitectura de muchas enfermedades: por ejemplo, podria ser necesaria la interaccion de distintas mutaciones? Si es el caso, no te vale de nada mirar en puntos independientes y el numero de tests y individuos necesarios es intratable. Tambien hay todas las variables ocultas que te pueden producir falsos positivos. Estos son algunos de los problemas, entre otrosque no estan solucionados.

[#10 Razhan]

Islandia tiene que ser el pais ideal para este tipo de investigación. Al parecer tienen los arboles genealogicos de los habitantes desde hace muchas generaciones para que la gente pueda confirmar que no sean familia (al no ser muchos en la isla). Igual esa información no es importante (soy un ignorante en estos temas), pero vamos, no veo como puede hacer mal

[#19 triturator]

#10 Si no voy mal, hasta hay una aplicación para móvil oficial justo para eso, para ver si la chati que te acabas de ligar en la disco es una prima lo suficientemente "lejana" como para poder intercambiar fluidos con ella con tranquilidad...

[#12 azenbugranto]

Esto tiene el "Arzalluz's seal of approval"

[#15 Kuruñes3.0]

En realidad esto se hace porque los muchachos llevan follándose entre primos hermanos desde que llegaron a su isla helada, por lo que el resultante estudio es muy interesante para conocer los efectos reales de la deriva genética en una población-isla y las consecuencias de su alto índice de endogamia en el plano epidemiológico ^^

[#6 Desactivado]

Acabo de tener lo contrario a un buguelás

[#4 ectoplasma99]

Puede ser un arma de doble filo... Por un lado, puede ayudar en poner algún "cerco" a muchas enfermedades pero, el supuesto libre albedrío genético puede pasar a un control y manipulación de la evolución restringiendo o eliminando toda posibilidad de que algunos seres se puedan reproducir en libertad...

[#13 Rydra]

Aquí en España fijo que encontrarían el gen de la codiciandria, la enviditosina, el sálvamedeluxinita y la korruptonita.

[#14 Endor_Fino]

#13 Ay! Me matas con tu ingenioso. Cuanto ingenio en una sola frase

[#8 zoezoe]

Me autocensuro para no trolear...pero estaría de PM un estudio sobre del genoma de cada 100.000 votantes del ppsoe

[#18 ewok]

#8 Pues menos mal que te autocensuras!!

[#11 Azucena1980]

Mmm... esto lo han hecho para saber quien caga en la calle, seguro

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